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Síndrome de Swyer

A síndrome de Swyer, ou disgenesia gonadal pura XY,  é uma doença rara onde a mulher possui cromossomos masculinos e por isso suas glândulas sexuais não se desenvolvem e ela não apresenta uma imagem muito feminina. Seu tratamento é feito com o uso de hormônios sintéticos femininos por toda a vida, mas não é possível engravidar.

Sintomas da síndrome de Swyer

São sintomas da síndrome de Swyer:

  • Ausência da menstruação na puberdade;
  • Pouco ou nenhum desenvolvimento mamário;
  • Aparência pouco feminina;
  • Pêlos axilares e pubianos normais;
  • Pode haver alta estatura;
  • Há útero, trompas e porção superior da vagina normais ou infantis.

Diagnóstico síndrome de Swyer

Para o diagnóstico da síndrome de Swyer recomenda-se realizar exames de sangue que evidenciam gonadotrofinas elevadas e níveis de estrógeno e testosterona reduzidos. Além disso recomenda-se:

  • exames laboratoriais para o rastreio de doenças infeciosas ou autoimunes,
  • análise do cariótipo,
  • estudos moleculares e
  • pode ser necessária uma biópsia de tecido dos ovários.

Usualmente esta síndrome é diagnosticada na adolescência.

Causas da síndrome de Swyer

As causas da síndrome de Swyer são genéticas.

Tratamento para síndrome de Swyer

O tratamento para a síndrome de Swyer é feito com o uso de hormônios sintéticos por toda a vida. Este medicamento irá tornar a aparência da mulher mais feminina, mas não permite a gravidez.

Uma complicação comum da síndrome de Swyer é o desenvolvimento de um tumor nas gônadas e a cirurgia para sua retirada é indicada como forma de prevenção deste tipo de câncer.

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