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Síndrome de Schinzel-Giedion

A Síndrome de Schinzel-Giedion é uma doença congênita rara que provoca o surgimento de malformações no esqueleto, alterações no rosto, obstrução das vias urinárias e atrasos de desenvolvimento graves no bebê.

Geralmente, a Síndrome de Schinzel-Giedion não é hereditária e, por isso, pode surgir em famílias sem historial da doença.

A Síndrome de Schinzel-Giedion não tem cura, mas podem ser feitas cirurgias para corrigir algumas malformações e melhorar a qualidade de vida do bebê, no entanto, a expectativa de vida é baixa.

Sintomas da Síndrome de Schinzel-Giedion

Os sintomas da Síndrome de Schinzel-Giedion incluem:

  • Rosto estreito com testa grande;
  • Boca e língua maiores que o normal;
  • Excesso de pêlos no corpo;
  • Problemas neurológicos, como deficiência visual, convulsões ou surdez;
  • Alterações graves no coração, rins ou órgãos genitais.

Normalmente estes sintomas são identificados logo após o nascimento e, por isso, o bebê pode precisar ficar internado para tratar os sintomas antes de ter alta da maternidade.

Além dos sintomas característicos da doença, os bebês com Síndrome de Schinzel-Giedion também apresentam degeneração neurológica progressiva, aumento do risco de tumores e infecções respiratórias recorrentes, como pneumonia.

Como tratar a Síndrome de Schinzel-Giedion

Não existe tratamento específico para curar a Síndrome de Schinzel-Giedion, no entanto, podem ser usados alguns tratamentos, especialmente cirurgias, para corrigir as malformações provocadas pela doença, melhorando a qualidade de vida do bebê.

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