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O que é e como tratar a síndrome de Richieri-Costa Pereira

A síndrome de Richieri-Costa Pereira é uma doença extremamente rara que surge devido a alterações genéticas no cromossomo 17 de alguns bebês, levando ao desenvolvimento de anomalias no rosto e laringe, assim como deformações nos pés e mãos.

Esta doença foi identificada pela primeira vez no Brasil em 1992, em um Hospital da USP, e até hoje ainda só foram identificados 20 crianças com este tipo de mutação genética.

Embora a maior parte das malformações desta síndrome não possuam cura, existem algumas formas de tratamento que ajudam a diminuir o impacto das mesmas sobre a saúde da criança, melhorando sua qualidade de vida.

O que é e como tratar a síndrome de Richieri-Costa Pereira

Principais sintomas e características

A características mais típica desta doença é a malformação da mandíbula que, em vez de ser apenas um osso, está dividida em dois que não se juntam, formando uma fenda na região inferior da boca.

No entanto, também podem surgir outras características como:

  • Altura menor que o normal;
  • Falta dos dentes inferiores centrais;
  • Mãos pouco desenvolvidas;
  • Dedos encurvados ou menores que o normal;
  • Boca muito pequena;
  • Pés tortos;
  • Orelhas caídas.

Devido a estas alterações,  a maioria das crianças apresenta dificuldade para respirar, comer e até se comunicar, além de ter maior tendência para desenvolver infecções nos ouvidos, laringe ou boca, por exemplo.

O que causa a síndrome

A síndrome de Richieri-Costa Pereira é provocada por alterações no DNA do cromossomo 17 e, embora ainda não sejam conhecidos as fatores que levam ao surgimento dessas alterações, os investigadores conseguirem identificar que cerca de 17 das 20 crianças afetadas parecem possuir famílias que derivam de um mesmo descendente.

Dessa forma, esta parece ser uma doença relacionada especialmente a pessoas ligadas a essa família, por algum grau de parentesco, mesmo que muito afastado.

Como é feito o tratamento

A principal forma de tratamento utilizada nesta doença é o uso de cirurgia para tentar corrigir as malformações provocadas pela doença e permitir que a criança cresça e se desenvolva com menos obstáculos.

Em alguns casos, a criança pode precisar também fazer cirurgias para colocar opções temporárias enquanto as malformações ainda não podem ser tratadas, como uma traqueostomia para respirar melhor ou a introdução de um tubo diretamente até ao estômago, para facilitar a alimentação, por exemplo.

Além disso, também é recomendado fazer sessões de fisioterapia e terapia ocupacional para acelerar a recuperação após cada cirurgia e ajudar a criança a adaptar-se às suas limitações, de forma a ser o mais independente possível nas suas atividades diárias.

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