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Síndrome de Morquio: o que é, sintomas e tratamento

A Síndrome de Morquio é uma doença genética rara em que há o impedimento do crescimento da coluna quando a criança ainda se encontra em desenvolvimento, normalmente entre 3 e 8 anos. Essa doença não tem tratamento e acomete, em média, 1 em cada 700 mil pessoas, havendo comprometimento de todo o esqueleto e interferindo na mobilidade.

A característica principal desta doença é a alteração no crescimento de todo o esqueleto especialmente da coluna enquanto o resto do corpo e órgãos mantém o crescimento normal e por isso a doença se agrava comprimindo os órgãos, provocando dores e limitando muito dos movimentos.

Síndrome de Morquio: o que é, sintomas e tratamento

Sinais e sintomas da Síndrome de Morquio

Os sintomas da Síndrome de Morquio, começam a se manifestar logo durante o primeiro ano de vida, evoluindo com o passar do tempo. Os sintomas podem se manifestar da seguinte ordem:

  • Inicialmente a portador desta síndrome está constantemente doente;
  • Durante o primeiro ano de vida ocorre uma perda de peso intensa e injustificada;
  • Com o passar dos meses instala-se dificuldade e dor ao caminhar ou se mover;
  • As articulações começam a enrijecer;
  • Desenvolve-se um enfraquecimento gradativo dos pés e tornozelos;
  • Ocorre uma deslocação da anca de forma a impedir o caminhar, fazendo o portador desta síndrome ficar bastante dependente da cadeira de rodas.

Além desses sintomas, é possível que as pessoas com Síndrome de Morquio apresentem aumento do fígado, diminuição da capacidade auditiva, alterações cardíacas e visuais, além de características físicas, como pescoço curto, boca grande, espaço entre os dentes e nariz curto, por exemplo.

O diagnóstico da Síndrome de Morquio é feito por meio da avaliação dos sintomas apresentados, análise genética e verificação da atividade de uma enzima que normalmente encontra-se diminuída nessa doença.

Como é feito o tratamento

O tratamento para a Síndrome de Morquio tem como objetivo melhorar a mobilidade e a capacidade respiratória, sendo normalmente recomendada a realização de cirurgia óssea no tórax e coluna.

As pessoas com Síndrome de Morquio têm uma expectativa de vida muito limitada, mas o que mata nestes casos é a compressão dos órgãos como pulmão causando grave insuficiência respiratória. Os paciente com esta síndrome podem morrer aos três anos, mas podem viver mais de trinta.

O que causa a Síndrome de Morquio

Para uma criança desenvolver a doença é necessário que tanto o pai como a mãe tenham o gene da Síndrome de Morquio, pois se apenas um dos progenitores possuírem o gene não determina a doença. Caso pai e mãe possuam o gene para a Síndrome de Morquio existe 40% de probabilidade de terem um filho com a síndrome.

Por isso, é importante que em caso de histórico na família da Síndrome ou em caso de casamento consanguíneo, por exemplo, seja feito aconselhamento genético para verificar as chances do filho ter a Síndrome. Entenda como é feito o aconselhamento genético.

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