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O que você precisa saber?

Síndrome de Maroteaux-Lamy

Síndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolissacaridose VI é uma doença hereditária rara, onde os portadores apresentam as seguintes características:

  • Baixa estatura,
  • deformações faciais,
  • pescoço curto,
  • otite recorrente,
  •  doenças nas vias respiratórias,
  • malformações esqueléticas e
  • rigidez muscular.

A doença é causada por alterações na enzima Arilsulfatase B, que a impedem de desempenhar sua função que é degradar polissacarídeos, que por sua vez ficam acumulados nas células, desenvolvendo os sintomas característicos da doença.

Os portadores da síndrome possuem inteligência normal, logo as crianças não precisam de escola especial, apenas de materiais adaptados que facilitam a interação com os professores e com os colegas de classe.

O diagnóstico é feito por um geneticista com base em uma avaliação clínica e análises bioquímicas laboratoriais. O diagnóstico nos primeiros anos de vida é muito importante para a elaboração de um plano de intervenção precoce, que ajudará no desenvolvimento da criança e no encaminhamento dos pais ao aconselhamento genético, uma vez que correm o risco de passar a doença para os filhos posteriores.

Não existe cura para a Síndrome de Maroteaux-Lamy, mas alguns tratamentos como transplante de medula óssea e a terapia de reposição enzimática se revelam eficazes na diminuição dos sintomas. A fisioterapia é utilizada para diminuir a rigidez muscular e ampliar as movimentações corporais do indivíduo. Nem todos os portadores apresentam todos os sintomas da doença, a gravidade varia de indivíduo para indivíduo, alguns são capazes de viver uma vida relativamente normal.

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