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Síndrome de Maffucci

A Síndrome de Maffucci é uma doença rara que afeta a pele e os ossos, causando tumores na cartilagem, deformidades nos ossos e aparecimento tumores escuros na pele provocados por crescimento anormal de vasos sanguíneos.

As causas da Síndrome de Maffucci são genéticas e atingem de igual forma homens e mulheres. Geralmente, os sintomas da doença desenvolvem-se na infância em torno dos 4-5 anos de idade.

A Síndrome de Maffucci não tem cura, porém os pacientes podem receber tratamento para diminuir os sintomas da doença e melhorar a sua qualidade de vida.

Sintomas da Síndrome de Maffucci

Os principais sintomas da Síndrome de Maffucci são:

  • Tumores benignos na cartilagem das mãos, pés e ossos longos do braço e pernas;
  • Ossos tornam-se frágeis, podendo fraturar facilmente;
  • Encurtamento dos ossos;
  • Hemangiomas, que consistem em pequenos tumores moles escuros ou azulados na pele;
  • Baixa estatura;
  • Falta de músculo.

Os indivíduos com Síndrome de Maffucci podem desenvolver câncer nos ossos, principalmente no crânio, mas também câncer de ovário ou fígado.

O diagnóstico da Síndrome de Maffucci é feito através de exame físico e análise dos sintomas apresentados pelos pacientes.

Tratamento da Síndrome de Maffucci

O tratamento da Síndrome de Maffucci consiste em minimizar os sintomas da doença através de cirurgia para correção das deformidades ósseas ou suplementos para ajudar no crescimento da criança.

Os indivíduos afetados pela doença devem consultar regularmente o médico ortopedista para avaliar as alterações nos ossos, desenvolvimento de câncer no osso e tratar das fraturas que ocorrem devido à doença. O dermatologista também deve ser consultado para avaliar o aparecimento e desenvolvimento de hemangiomas na pele.

É importante os pacientes realizarem regularmente exames físicos, radiografias ou tomografias computorizadas.

Fotos da Síndrome de Maffucci

Síndrome de Maffucci
Síndrome de Maffucci
Fonte: Centers for Disease Control and Prevention

Foto 1: Presença de pequenos tumores nas articulações dos dedos da mão característicos da Síndrome de Maffucci;

​Foto 2: Hemangioma na pele de um paciente com Síndrome de Maffucci.

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