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Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

A Síndrome de Birt-Hogg-Dubé é uma doença genética rara que causa lesões na pele, tumores renais e cistos nos pulmões. 

As causas da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé são mutações num gene do cromossomo 17, chamado de FLCN, que perde a sua função de supressor tumoral e leva ao aparecimento dos tumores nos indivíduos.

A Síndrome de Birt-Hogg-Dubé não tem cura e o seu tratamento consiste na remoção dos tumores e prevenção do aparecimento dos mesmos.

Fotos da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Nas fotos pode-se identificar as lesões na pele que surgem na Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, resultando em pequenos tumores benignos que se formam em redor dos pêlos.

Sintomas da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Os sintomas da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé podem ser:

  • Tumores benignos na pele, principalmente face, pescoço e tórax;
  • Cistos renais;
  • Tumores benignos nos rins ou câncer renal;
  • Cistos pulmonares;
  • Acumulo de ar entre os pulmões e a pleura, levando ao aparecimento de pneumotórax;
  • Nódulos na tireóide.

Os indivíduos com a Síndrome de Birt-Hogg-Dubé têm mais possibilidade de desenvolver câncer em outros locais do corpo como mama, amígdala, pulmão ou intestino. 

As lesões que surgem na pele são chamadas de ​fibrofoliculomas e consistem em pequenas borbulhas que resultam da acumulo de colagéno e fibras ao redor dos pêlos. Geralmente, este sinal na pele da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé surge entre os 30 e 40 anos de vida.

O diagnóstico da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé é conseguido através da identificação dos sintomas da doença e teste genético para identificar mutação no gene FLNC. 

Tratamento da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

O tratamento da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé não cura a doença, mas ajuda a reduzir os seus sintomas e consequências para a vida dos indivíduos. 

O tumores benignos que surgem na pele podem ser removidos cirurgicamente, dermo-abrasão, laser ou desgaste da pele. 

Os cistos pulmonares ou tumores renais devem ser prevenidos através de exames de tomografia computadorizada, ressonância magnética ou ultra-sonografia. Caso sejam detectados nos exames a presença de cistos ou tumores, devem ser removidos cirurgicamente. 

Nos casos em que há aparecimento de câncer nos rins, o tratamento deve consistir em cirurgia, quimioterapia ou radioterapia.

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