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O que você precisa saber?

Síndrome de Aicardi

A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara que se caracteriza pela ausência parcial ou total do corpo caloso, uma parte importante do cérebro que faz a ligação entre os dois hemisférios cerebrais, convulsões e problemas na retina.

A causa da Síndrome de Aicardi está relacionada com alteração genética no cromossomo X e, por isso, esta doença afeta, principalmente, mulheres. Nos homens a doença pode surgir em pacientes com a Síndrome de Klinefelter por terem um cromossomo X a mais, podendo causar a morte nos primeiros meses de vida.

A Síndrome de Aicardi não tem cura e a expectativa de vida é reduzida, havendo casos em que os pacientes não chegam à adolescência.

Sintomas da Síndrome de Aicardi

​Os sintomas da Síndrome de Aicardi podem ser:

  • Convulsões;
  • Retardo mental;
  • Atraso no desenvolvimento motor;
  • Lesões na retina do olho;
  • Malformações da coluna vertebral, como: espinha bífida, vértebras fundidas ou escoliose;
  • Dificuldades em comunicar;
  • Microftalmia que resulta do tamanho pequeno do olho ou, até mesmo, ausência.

As convulsões nas crianças com esta síndrome caracterizam-se por contrações musculares rápidas, com hiperextensão da cabeça, flexão ou extensão do tronco e braços, que ocorrem várias vezes ao dia a partir do primeiro ano de vida.

O diagnóstico da Síndrome de Aicardi é feito de acordo com as características apresentadas pelas crianças e exames de neuroimagem, como ressonância magnética ou eletroencefalograma, que permitem identificar os problemas no cérebro.

Tratamento da Síndrome de Aicardi

O tratamento da Síndrome de Aicardi não cura a doença, mas ajuda a diminuir os sintomas e melhora a qualidade de vida dos pacientes.

Para tratar as convulsões é recomendado tomar remédios anticonvulsivantes, como carbamazepina ou valproato. A fisioterapia neurológica ou a estimulação psicomotora pode ser uma ajuda para melhorar as crises de epilepsia.

Grande parte dos pacientes, mesmo com tratamento, acabam por morrer antes do 6 anos, geralmente por complicações respiratórias. A sobrevida acima dos 18 anos é rara nesta doença.

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