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Como identificar e tratar a síndrome de Aase-Smith

A Síndrome de Aase, também conhecida como Síndrome de Aase-Smith, é uma doença rara que provoca problemas como anemia constante e malformações nas articulações e ossos de várias partes do corpo.

Algumas das malformações mais frequentes incluem:

  • Articulações, dos dedos das mãos ou pés, pequenas ou ausentes;
  • Fenda palatina;
  • Orelhas deformadas;
  • Pálpebras caídas;
  • Dificuldade para esticar completamente as articulações;
  • Ombros estreitos;
  • Pele muito pálida;
  • Tripa articulação nos polegares.

Esta síndrome surge desde o nascimento e acontece devido a uma mutação genética aleatória durante a gestação, sendo, por isso, na maior parte dos casos, uma doença não hereditária. No entanto, existem alguns casos em que a doença pode passar de pais para filhos.

Como identificar e tratar a síndrome de Aase-Smith

Como é feito o tratamento

O tratamento geralmente é indicado pelo pediatra e inclui transfusões de sangue durante o primeiro ano de vida para ajudar a controlar a anemia. Ao longo dos anos, a anemia vai sendo menos acentuada e, por isso, as transfusões podem deixar de ser necessárias, porém é aconselhado fazer exames de sangue frequentes para avaliar os níveis de células vermelhas no sangue.

Nos casos mais graves, em que não é possível equilibrar os níveis de glóbulos vermelhos com as transfusões de sangue, pode ser necessário fazer um transplante de medula óssea. Veja como é feito esse tratamento e quais os riscos.

Já as malformações raramente necessitam de tratamento, pois não prejudicam as atividades diárias. Mas, se isso acontecer, o pediatra pode recomendar cirurgias para tentar reconstruir o local afetado e devolver a função.

O que pode causar esta síndrome

A síndrome de Aase-Smith é provocada por uma alteração em um dos 9 genes mais importantes para a formação de proteínas no organismo. Essa alteração geralmente acontece aleatoriamente, mas em casos mais raros pode passar de pais para filhos.

Dessa forma, quando existem casos desta síndrome é sempre recomendado fazer consultas de aconselhamento genético antes de engravidar, para saber qual o risco de ter filhos com a doença.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico desta síndrome pode ser feito pelo pediatra apenas através da observação das malformações, porém, para confirmar o diagnóstico, o médico pode pedir uma biópsia de medula.

Já para identificar se existe anemia associada à síndrome, é necessário fazer um exame de sangue para avaliar a quantidade de glóbulos vermelhos.

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