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Doença de Hartnup

A doença de Hartnup é um distúrbio raro e hereditário caracterizada pela produção de erupções na pele e alterações cerebrais.

Este distúrbio afeta o modo como o organismo processa os aminoácidos e os portadores desta doença não conseguem absorver alguns aminoácidos ao nível do intestino e também não convertem corretamente o triptofano, e como consequência excretam-nos em quantidades excessivas na urina produzindo sintomas muito característicos porque certos aminoácidos permanecem no organismo em quantidade muito menores do que aquelas consideradas normais.

A doença de Hartnup ocorre quando um indivíduo herda dois genes recessivos para o distúrbio, um do pai e outro da mãe.

Sintomas da síndrome de Hartnup 

Os sintomas da doença de Hartnup podem ser desencadeados pela luz solar, pela febre, por medicamentos e até pelo estresse emocional ou físico e é caracterizada por erupção cutânea nas áreas do corpo expostas ao sol.

São sintomas que geralmente estão presentes nos portadores da doença de Hartnup:

  • retardo mental,
  • baixa estatura,
  • dores de cabeça,
  • marcha instável,
  • quedas,
  • desmaios e
  • algum distúrbio psicológico.

Um período de desnutrição quase sempre precede um episódio de erupções cutânea, que se tornam progressivamente menos frequentes com a idade.

A maioria dos sintomas ocorre esporadicamente e eles são causados pela deficiência de niacinamida.

Para determinar corretamente a doença de Hartnup é preciso fazer simplesmente um exame de urina, que quando positivo para presença do distúrbio revela um padrão típico de excreção de aminoácidos e de seus produtos metabólicos.

Tratamento

A prevenção das crises e dos sintomas próprios da doença de Hartnup pode ser feita através da manutenção de uma boa nutrição e da suplementação dietética com niacinamida ou niacina, já que uma dieta com uma quantidade adequada de proteínas pode superar a deficiência causada pela má absorção gastrointestinal e pela excreção excessiva de aminoácidos na urina.

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