Trombofilia: qué es, síntomas causas y tratamiento

Actualizado en febrero 2023

La trombofilia ocurre cuando la persona tiene más facilidad para formar coágulos de sangre, aumentando el riesgo de que surjan algunas complicaciones como por ejemplo una trombosis venosa profunda, un accidente cerebrovascular o una embolia pulmonar. Por lo que las personas con esta condición, normalmente presentan algunos síntomas como hinchazón en el cuerpo, inflamación de las piernas o sensación de falta de aire.

Los coágulos formados por la trombofilia surgen porque las enzimas que se encargan del proceso de coagulación de la sangre dejan de funcionar correctamente. La trombosis puede ocurrir por causas hereditarias, genéticas, embarazo, por enfermedades adquiridas a lo largo de la vida como obesidad, VIH o cáncer y por la ingesta de medicamentos como las pastillas anticonceptivas o de reposición hormonal.

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Principales síntomas

La trombofilia aumenta las posibilidades de que se produzca una trombosis en la sangre, por lo que los síntomas pueden surgir en caso haya complicaciones como:

  • Trombosis venosa profunda: hinchazón de alguna parte del cuerpo, ocurre principalmente en las piernas que se suelen inflamar, enrojecer y se sienten caliente al tacto. Conozca más sobre los síntomas de la trombosis;
  • Embolia pulmonar: dolor intenso debajo de las costillas de forma punzante, intensa falta de aire, dificultad para respirar y mareos;
  • ACV: los síntomas que se generan dependerá de la región del cerebro afectada y suelen aparecer súbitamente como por ejemplo dolor de cabeza intenso; hormigueo, entumecimiento e inclusive pérdida del movimiento de un lado del cuerpo; dificultad para hablar, escuchar o ver y; pérdida de memoria o confusión mental;
  • Trombosis en la placenta o del cordón umbilical: abortos repetidamente, parto prematuro y complicaciones durante el embarazo como eclampsia.

En muchos casos, la persona por lo general no sabe que tiene trombofilia hasta que surge una hinchazón repentina, sufre de abortos frecuentes o complicaciones durante el embarazo. También es común que aparezca en adultos mayores, ya que la fragilidad de los vasos sanguíneos causada por la edad puede facilitar la aparición de los síntomas.

Principales causas

El trastorno de la coagulación de la sangre que ocurre en la trombofilia puede ser adquirido a lo largo de la vida o puede ser hereditario, transmitido de padres a hijos, a través de la genética. Por lo que las principales causas son:

1. Adquiridas

Las principales causas de trombofilias adquiridas son: 

  • Obesidad;
  • Varices;
  • Fractura de huesos;
  • Embarazo o puerperio;
  • Trastornos cardíacos, infarto o insuficiencia del corazón;
  • Diabetes, presión arterial alta o colesterol alto;
  • Uso de medicamentos como los anticonceptivos orales o de reposición hormonal;
  • Estar encamado durante muchos días, debido a la realización de una cirugía o una hospitalización de larga estadía. También puede ocurrir en los casos de trastornos mentales como alzheimer avanzado;
  • Quedarse mucho tiempo sentado durante un viaje de avión o autobús;
  • Enfermedades autoinmunes como por ejemplo el lupus, la artritis reumatoide o el síndrome antifosfolípido;
  • Enfermedades causadas por infecciones como por ejemplo el VIH, la hepatitis C, la sífilis o la malaria;
  • Cáncer.

Las personas que tienen enfermedades que aumentan las probabilidades de trombofilia como por ejemplo el cáncer, el lupus o el VIH, deben realizarse exámenes de seguimiento cada vez que tienen control con el médico. Además de esto, para evitar la trombosis, es importante adoptar algunas actitudes preventivas como controlar la presión arterial, la diabetes y el colesterol, además de evitar quedarse mucho tiempo acostado o parado en situaciones de viaje, durante el embarazo, puerperio o una hospitalización.

El uso de anticonceptivos orales debe ser evitado por las mujeres que tienen mayor riesgo de trombofilia, como ocurre en las que tienen presión arterial alta, diabetes o antecedentes familiares de alteraciones en la sangre.

2. Hereditarias

Las principales causas de trombofilias hereditarias son:

  • Deficiencia de anticoagulantes naturales del cuerpo llamados proteína C, proteína S y antitrombina;
  • Concentración elevada del aminoácido homocisteína; Vea qué es la homocisteína y los valores de referencia
  • Mutaciones en las células que forman la sangre como ocurre en la mutación del factor V de Leiden;
  • Exceso de enzimas sanguíneas que causan la coagulación como por ejemplo factor VII y fibrinógeno.

A pesar de que las trombofilias hereditarias son transmitidas por la genética, hay algunos cuidados que pueden adoptarse para impedir la formación de coágulos, que son los mismos de las trombofilias adquiridas. En casos muy graves, puede que el hematólogo indique el uso de medicamentos anticoagulantes, en caso de ser necesario.

Cómo se diagnostica la trombofilia

Para diagnosticar esta enfermedad, el médico general o el hematólogo evalúan los síntomas presentes, antecedentes personales, médicos y familiares de cada persona, además de solicitar algunos exámenes como una hematología completa y una química sanguínea para saber en cuánto están los valores de glucosa y de colesterol total. De esta forma es posible confirmar el diagnóstico e indicar el mejor tratamiento.

En caso los médicos sospechen de trombofilia hereditaria, que ocurre principalmente cuando los síntomas son repetitivos, además de los exámenes mencionados anteriormente, se solicitan otros exámenes para evaluar los niveles de las enzimas de la coagulación de la sangre.

Cómo se realiza el tratamiento

El tratamiento para la trombofilia se realiza con cuidado para evitar cuadros de trombosis como:

  • Evitar quedarse mucho tiempo parado o sentado durante un viaje;
  • Tomar medicamentos anticoagulantes durante una hospitalización o después de una cirugía;
  • Manteniendo el control de las enfermedades que aumentan el riesgo de formación de coágulos como presión arterial alta, diabetes y obesidad;
  • En los casos de enfermedad grave, el médico podrá indicar el uso continuo de medicamentos anticoagulantes;
  • También es posible que el médico recomiende el uso de medias tromboembólicas, las cuales son unas medias de compresión graduadas que ejercen una pequeña presión en las piernas para que la sangre circule hacia arriba, mejorando la circulación.

Sin embargo, cuando la persona ya tiene síntomas de trombofilia, trombosis venosa profunda o embolia pulmonar, el médico suele indicar el uso de anticoagulantes orales durante algunos meses como por ejemplo Heparina, Warfarina o Rivaroxabán. Para las embarazadas, el tratamiento se realiza con anticoagulantes inyectables, siendo necesario permanecer hospitalizado durante algunos días para vigilar el estado tanto del bebé como de la madre. 

Sepa cuáles son los anticoagulantes más utilizados y para qué sirven.