{"id":27521,"date":"2026-11-06T05:35:00","date_gmt":"2026-11-06T04:35:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.tuasaude.com\/es\/news\/?p=27521"},"modified":"2026-11-05T19:03:26","modified_gmt":"2026-11-05T18:03:26","slug":"hipofosfatasia-la-enfermedad-rara-que-puede-afectar-musculos-y-huesos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.tuasaude.com\/es\/news\/2026\/11\/06\/hipofosfatasia-la-enfermedad-rara-que-puede-afectar-musculos-y-huesos\/","title":{"rendered":"Hipofosfatasia: la enfermedad rara que puede afectar m\u00fasculos y huesos"},"content":{"rendered":"\n

Fracturas que tardan en consolidar, dolor \u00f3seo persistente, debilidad muscular y p\u00e9rdida de dientes. Son s\u00edntomas que, en un adulto de mediana edad, suelen atribuirse a la osteoporosis o al desgaste propio de los a\u00f1os. Sin embargo, en algunos casos detr\u00e1s de ellos se esconde la hipofosfatasia, una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente que puede tardar a\u00f1os en diagnosticarse.<\/p>\n\n\n\n

Cada 30 de octubre se celebra el D\u00eda Mundial de la Hipofosfatasia para dar a conocer este trastorno. Su detecci\u00f3n precoz es especialmente importante porque algunos tratamientos habituales para los huesos fr\u00e1giles podr\u00edan empeorar el cuadro si la enfermedad no se identifica a tiempo.<\/p>\n\n\n\n

Qu\u00e9 es la hipofosfatasia<\/h2>\n\n\n\n

La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria causada por alteraciones en el gen ALPL. Este gen contiene las instrucciones para fabricar la fosfatasa alcalina<\/strong> no espec\u00edfica de tejido, una enzima esencial para que el calcio y el f\u00f3sforo se depositen correctamente en los huesos y los dientes, un proceso llamado mineralizaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Cuando la actividad de esta enzima es baja, los huesos se vuelven m\u00e1s blandos y fr\u00e1giles, y los dientes pueden caerse antes de tiempo. La enfermedad presenta una enorme variedad de formas: desde casos graves que se manifiestan antes del nacimiento o en los primeros meses de vida, hasta formas leves que solo aparecen en la edad adulta o que afectan \u00fanicamente a los dientes.<\/p>\n\n\n\n

\"Fracturas,
Fracturas, p\u00e9rdida dental, fosfatasa alcalina baja y precauciones terap\u00e9uticas orientan el diagn\u00f3stico.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Lo que dice la ciencia sobre su frecuencia<\/h2>\n\n\n\n

Por su variabilidad, es dif\u00edcil saber cu\u00e1ntas personas tienen hipofosfatasia. Uno de los estudios de referencia, publicado en 2011 en la revista Annals of Human Genetics<\/em> y disponible en PubMed<\/a>, estim\u00f3 su frecuencia en Europa a partir del an\u00e1lisis gen\u00e9tico. La investigaci\u00f3n fue dirigida por el genetista Etienne Mornet, uno de los principales especialistas en esta enfermedad, desde un laboratorio de referencia en Francia.<\/p>\n\n\n\n

A partir de los casos analizados en Francia entre 2000 y 2009, los investigadores calcularon que las formas graves afectan aproximadamente a una de cada 300.000 personas. En cambio, mediante un modelo gen\u00e9tico, estimaron que las formas moderadas<\/strong> afectan a alrededor de una de cada 6.370 personas, es decir, son mucho m\u00e1s frecuentes que las graves.<\/p>\n\n\n\n

Estudios posteriores sugieren que las formas leves podr\u00edan ser todav\u00eda m\u00e1s comunes y que muchas personas no est\u00e1n diagnosticadas. En Am\u00e9rica Latina no existen estimaciones poblacionales consolidadas, lo que dificulta conocer el impacto real de la enfermedad en la regi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

S\u00edntomas que deben hacer sospechar<\/h2>\n\n\n\n

En los adultos, la hipofosfatasia suele manifestarse de forma m\u00e1s sutil que en los ni\u00f1os. Algunas se\u00f1ales que pueden orientar la sospecha son:<\/p>\n\n\n\n