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Enfermedades detectadas por la prueba del talón

La prueba del talón o  de cribado neonatal como también se le llama, es un examen obligatorio que se realiza a todos los recién nacidos, a partir del 3º día de vida.

Enfermedades detectadas por la prueba de cribado neonatal básico

Las enfermedades detectadas por la prueba de cribado neonatal básico, que es gratis por el SNS, incluyen:

  • Fenilcetonuria: una enfermedad que provoca un deterioro neurológico en el desarrollo del niño;

  • Hipotiroidismo congénito: enfermedad que puede llevar al retraso mental y malformaciones físicas;

  • Anemia falciforme: puede conducir a cambios en todos los órganos y sistemas del cuerpo;

  • Hiperplasia suprarrenal congénita : una enfermedad que hace que el niño tenga una deficiencia hormonal de algunas hormonas y exceso en la producción de las demás , que pueden incluso conducir a la muerte ;

  • La fibrosis quística : enfermedad que conduce a la producción de una gran cantidad de moco , que afecta el sistema respiratorio y también al páncreas ;

  • La deficiencia de biotinidasa: puede conducir a convulsiones, falta de coordinación, retraso en el desarrollo y pérdida de cabello.

Las enfermedades detectadas por la prueba del talón básica, varían  según el estado brasileño en el que te encuentras, pero la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito se buscan en todos.

Enfermedades detectadas por la prueba de cribado ampliada

Además de las enfermedades mencionadas anteriormente, la prueba de cribado ampliada detecta enfermedades como:

  • Galactosemia: Enfermedad que provoca que el niño no puede digerir el azúcar de la leche , lo que puede llevar a un deterioro del sistema nervioso central;

  • Toxoplasmosis congénita: enfermedad que puede ser fatal o causar ceguera , ictericia , que es la coloración amarillenta de la piel, convulsiones o retraso mental ;

  • Deficiencia de la glucosa - 6 - fosfato deshidrogenasa : facilita la aparición de anemias , que pueden variar en intensidad ;

  • La sífilis congénita : Es una enfermedad grave que puede conducir a un trastorno del sistema nervioso central ;

  • SIDA : una enfermedad que causa grave deterioro del sistema inmunológico, que no tiene cura ;

  • Rubéola congénita: causa defectos de nacimiento , como las cataratas , sordera, retraso mental e incluso  malformaciones cardíacas ;

  • Herpes congénito : una enfermedad poco común que puede causar lesiones  localizadas en la piel, ojos y membranas mucosas , o diseminada , lo que afecta gravemente al sistema nervioso central ;

  • Enfermedad  congénita por citomegalovirus : Provoca calcificaciones cerebrales y puede producir retraso mental y motor ;

  • Enfermedad  congénita de Chagas : una enfermedad infecciosa que puede causar retraso mental, psicomotor y alteraciones oculares .

Las enfermedades detectadas por la prueba de cribado neonatal plus o master forman parte de esta lista, pero pueden tener estos nombres con el laboratorio y el número de enfermedades que desea detectar.

La prueba de cribado neonatal ampliada  se realiza  sólo si hay sospecha de contaminación del bebé o  si la madre o el padre son portadores de algunas de estas enfermedades.

Si la prueba del talón detecta alguna de estas enfermedades, el laboratorio se pone en contacto con la familia para realizarle más pruebas al bebé para confirmar la enfermedad o encaminarlo  a una consulta médica especializada.

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