Active las notificaciones para no perder las publicaciones de salud y de bienestar más interesantes.
¿Qué necesitas saber?

Enfermedades detectadas por la prueba del talón

La prueba del talón, es un examen grátis y obligatorio hecho a todos los recién nacidos a partir de 3º día de vida, el cual ayuda a diagnosticar algunas enfermedades como Fenilcetonuria o Hipotiroidismo congénito. 

Generalmente, la prueba del talón ayuda a diagnosticar precozmente enfermedades congénitas que pueden ser tratadas desde los primeros días después del nacimiento para permitir mejorar la calidad de vida del niño. 

Las enfermedades detectadas por la prueba del talón varía de un país a otro, sin embargo siempre se busca detectar la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.

Enfermedades detectadas por la prueba del talón

Enfermedades detectadas por la prueba de talón básico

Las enfermedades detectadas por la prueba del talón básico son: 

1. Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad congénita en el que el sistema digestivo del bebé no consigue digerir la fenilalanina, la cual es una proteína presente en alimentos como huevos y carne, y que cuando no es digerida puede llegar a ser venenosa para el organismo, comprometiendo el sistema neurológico en el desarrollo del niño. 

Cómo es hecho el tratamiento: Se debe eliminar alimentos con fenilalanina de la dieta del niño.

2. Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad en el cual la tiroides del bebé no consigue producir cantidades normales de hormonas, pudiendo perjudicar el crecimiento del bebé, así como provocar retardo mental.

Cómo es hecho el tratamiento: el bebé debe tomar medicamentos hormonales para ayudar a regular los niveles de hormonas tiroideas, garantizando que crezca y que se desarrolle saludablemente. 

3. Anemia falciforme

La anemia falciforme es un problema genético que causa alteración en la forma de las células rojas de la sangre, reduciendo la capacidad para transportar oxígeno para várias partes del cuerpo, pudiendo provocar retrasos en el desarrollo de algunos órganos. 

Cómo es hecho el tratamiento: dependiendo de la gravedad de la enfermedad, el bebé puede necesitar transfusiones de sangre. Sin embargo, el tratamiento sólo es necesario cuando surgen infecciones como neumonía o amigdalitis.  

4. Hiperplasia adrenal congénita

La hiperplasia adrenal congénita es una enfermedad que hace con que el niño tenga una deficiencia en la producción de algunas hormonas y un aumento exagerado en la producción de otras, lo que puede provocar crecimiento excesivo, pubertad precoz y otros problemas físicos. 

Cómo es hecho el tratamiento: el bebé debe realizar tratamiento médico de reposición hormonal durante toda la vida para compensar la falta de hormonas y/o estabilizar la cantidad de hormonas en exceso. 

5. Fibrosis quística

La fibrosis quística es un problema que lleva la producción de una gran cantidad de moco, comprometiendo el sistema respiratório y afectando también el páncreas. 

Cómo es hecho el tratamiento: debe ser hecho con medicamentos anti-inflamatórios, cuidados en la dieta y fisioterapia respiratória para aliviar los síntomas de la enfermedad, especialmente la dificultad para respirar.

6. Deficiencia de biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa consiste en un problema congénito que provoca incapacidad del organismo para reciclar biotina, la cual es una vitamina muy importante para garantizar la salud del sistema nervioso. De esta forma, los bebés con este problema puede presentar convulsiones, falta de coordinación motora, retraso en el desarrollo y caída del cabello.

Cómo es hecho el tratamiento: ingestión de vitamina biotina para toda la vida para compensar la incapacidad del organismo para utilizar esa vitamina.

Enfermedades detectadas por la prueba del talón ampliada

Además de las enfermedades citadas anteriormente, la prueba del talón ampliada consigue detectar otras enfermedades como por ejemplo:

  • Galactosemia: enfermedad que hace con que el niño no consiga digerir el azúcar presente en la leche, pudiendo comprometer el sistema nervioso central;
  • Toxoplasmosis Congénita: enfermedad que puede ser fatal, causando ceguera, coloración de la piel amarillenta llamada ictericia, convulsiones o retardo mental;
  • Deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: facilita la aparición de anemias, que pueden variar de intensidad;
  • Sífilis congénito: una enfermedad grave que puede llevar al compromiso del sistema nervioso central;
  • SIDA: enfermedad que compromete el sistema inmune y que todavía no tiene cura;
  • Rubéola congénita: provoca deformaciones congénitas como cataratas, sordera, retardo mental y hasta malformaciones cardíacas;
  • Herpes congénito: enfermedad rara que puede causar lesiones localizadas en la piel, mucosas y ojos, puede diseminarse y llegar a afectar seriamente el sistema nervioso central; 
  • Enfermedad del citomegalovirus congénito: puede generar calcificaciones cerebrales, retardo mental y motor; 
  • Enfermedad de chagas congénita: una enfermedad infecciosa que puede causar retardo mental, psicomotor y alteraciones oculares.

La prueba del talón plus y la prueba master detectan parte de las enfermedades de la lista nombrada anteriormente, sin embargo pueden tener cualquiera de estos nombres según el laboratorio y el número de enfermedades que se quiere detectar.

Generalmente la prueba del talón ampliado sólo es realizado si se sospecha de contaminación del bebé, en caso de que la mamá o el papá sean portadores de alguna de estas enfermedades. 

Si la prueba del talón detecta alguna de estas enfermedades, el laboratorio contacta a la familia del bebé por teléfono y el bebé debe realizarse nuevos exámenes para confirmar la enfermedad o es encaminado para una consulta médica especializada. 

Más sobre este tema:
Carregando
...