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Doença de Menkes: o que é, sintomas e tratamento

A doença de Menkes é uma doença genética caracterizada pela falta de cobre no organismo devido a uma má absorção intestinal, que causa uma série de problemas que impedem o desenvolvimento motor normal da criança.

A doença leva à hipotonia, fraqueza muscular, convulsões, os cabelos não crescem normalmente ficando ralo, fino e fraco ou crespo e enroscado. Os indivíduos portadores da doença de Menkes sofrem de hipoglicemia, má regulação da temperatura, retardo mental, alteração da pele e das articulações.

Doença de Menkes: o que é, sintomas e tratamento

Principais sintomas

O sintoma mais característico da doença de Menkes o endurecimento do cabelo e o aspecto ressecado e fraco. Outros sintomas dessa doença são:

  • Fraqueza muscular;
  • Ossos frágeis e quebradiços;
  • Deterioração do sistema nervoso;
  • Convulsões;
  • Hipotermia;
  • Dificuldade para ganhar peso.

Os sintomas normalmente aparecem entre os 2 e 3 meses de vida do bebê, podendo haver atraso no desenvolvimento. É importante que o diagnóstico seja feito o mais breve possível para evitar o acúmulo de uma grande concentração de cobre no cérebro e nos rins, o que pode ser fatal para o bebê.

Como é o diagnóstico e o tratamento

O diagnóstico da doença de Menkes pode ser feito ainda durante a gravidez por meio de testes genéticos quando se sabe a mutação responsável pela doença. No entanto, o diagnóstico pode ser feito após o nascimento através da observação dos sintomas e da concentração de cobre e ceruloplasmina no sangue, que normalmente encontram-se baixos.

Caso seja verificado baixos níveis de cobre no sangue, é indicada a realização de exame genético para confirmação do diagnóstico.

Os bebês diagnosticados com a doença de Menkes são tratados por meio da ingestão de cobre, sendo importante que esse tratamento seja iniciado o mais breve possível para evitar complicações neurológicas. Além disso, é recomendado fisioterapia e acompanhamento nutricional, em que o nutricionista indica o consumo de alimentos ricos em cobre. Conheça os alimentos ricos em cobre.

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