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O que você precisa saber?

Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma doença neurológica e degenerativa que afeta os nervos e as articulações do corpo, causando dificuldade ou impossibilidade de andar e fraqueza para segurar objetos com as mãos.

Frequentemente quem possui essa doença precisa usar cadeira de rodas, mas pode viver muitos anos e tem sua capacidade intelectual mantida. O tratamento requer medicamentos e fisioterapia por toda a vida.

Como se manifesta

Os sinais e sintomas que podem indicar a doença de Charcot-Marie-Tooth incluem:

  • Alterações nos pés como curva da planta do pé muito acentuada para cima e dedos em garra;
  • Algumas pessoas tem dificuldade para andar, com quedas frequentes, devido a falta de equilíbrio, o que pode provocar entorse do tornozelo ou fraturas; outras não conseguem andar;
  • Tremor nas mãos;
  • Dificuldade de coordenar os movimentos das mãos, sendo difícil escrever, abotoar a roupa ou cozinhar;
  • Fraqueza e cansaço frequente;
  • Dor na coluna lombar e escoliose também são encontrados;
  • Músculos das pernas, braços, mãos e pés atrofiados;
  • Diminuição da sensibilidade ao toque e a diferença de temperatura nas pernas, braços, mãos e pés;
  • Queixas como dor, cãibras, formigamento e dormência pelo corpo são comuns no dia-a-dia.

O mais comum é que a criança se desenvolva normalmente e os pais não desconfiam de nada, até que por volta dos 3 anos os primeiros sinais começam a surgir com fraqueza nas pernas, quedas frequentes, deixar cair objetos, diminuição do volume dos músculos e os outros sinais indicados acima. 

Como é feito o tratamento

O tratamento da Doença de Charcot-Marie-Tooth deve ser orientado pelo neurologista, podendo ser indicada a toma de remédios que ajudam a lidar com os sintomas, já que essa doença não tem cura. Outras formas de tratamento incluem a neurofisioterapia, hidroterapia e a terapia ocupacional, por exemplo, que são capazes de aliviar o desconforto e melhorar o dia-a-dia da pessoa.

Geralmente a pessoa precisa de cadeira de rodas e pequenos equipamentos podem ser indicados para ajudar a pessoa a escovar os dentes, se vestir e comer sozinho. Por vezes podem ser necessárias cirurgias nas articulações para melhorar o uso destes pequenos equipamentos.

Existem vários medicamentos que são contraindicados para pessoas que possuem a Doença de Charcot-Marie-Tooth porque agravam os sintomas da doença e por isso a toma de medicamentos só deve ser feita sob indicação médica e com conhecimento do neurologista.

Além disso, a alimentação deve ser indicada por um nutricionista porque existem alimentos que agravam os sintomas, enquanto que outros auxiliam no tratamento da doença. O selênio, cobre, vitaminas C e E, ácido lipóico e magnésio devem ser consumidos diariamente através da ingestão de alimentos como castanha-do-pará, fígado, cereais, nozes, laranja, limão, espinafre, tomate, ervilhas e derivados do leite, por exemplo.

Principais tipos

Existem vários tipos diferentes dessa doença e por isso existem certas diferenças e particularidades entre cada paciente. Os principais tipos, porque são os mais comuns, são:

  • Tipo 1: é caracterizada por alterações na bainha de mielina, que recobre os nervos, o que diminui a velocidade de transmissão dos impulsos nervosos;
  • Tipo 2: é caracterizada por alterações que danificam os axônios;
  • Tipo 4: pode afetar tanto a bainha de mielina, como os axônios, mas o que a diferencia dos outros tipos é que é autossômica recessiva;
  • Tipo X: é caracterizada por alterações no cromossomo X, sendo mais grave em homens que em mulheres.

Esta doença evolui de forma lenta e progressiva, e o seu diagnóstico geralmente é feito na infância ou até os 20 anos através de um teste genético e do exame de eletroneuromiografia, pedido pelo neurologista.

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