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Diagnóstico molecular: o que é e para que serve

O diagnóstico molecular corresponde a um conjunto de técnicas moleculares que têm como objetivo identificar alterações no DNA que possam ser indicativas de doenças genéticas ou câncer, por exemplo. Além disso, as técnicas moleculares estão sendo amplamente utilizadas para a identificação e confirmação de doenças infecciosas, pois representam um método de diagnóstico mais rápido e preciso.

O diagnóstico molecular é caro e, por isso, não é solicitado com muita frequência pelos médicos, no entanto, confere resultados precisos no que diz respeito a presença da alteração, o modo que ela pode interferir no funcionamento do organismo e a resposta do paciente ao tratamento.

Diagnóstico molecular: o que é e para que serve

Para que serve

O diagnóstico molecular pode ser realizado com diversos objetivos, sendo os principais:

  • Identificação de mutações relacionadas a leucemia, como por exemplo a identificação da translocação BCR-ABL, que é característica da Leucemia Mielóide Crônica (LMC);
  • Mutações características de doenças hematológicas, como a hemocromatose hereditária, policitemia vera, trombocitemia essencial e trombofilias, por exemplo - entenda o que é trombofilia e como é feito o tratamento;
  • Alterações moleculares que indiquem a ocorrência de câncer, como o câncer colorretal, pulmonar, mama e cerebral, por exemplo;
  • Diagnóstico de doenças infecciosas, como hepatites, uretrites, toxoplasmose, leishmaniose, etc, além da identificação do vírus HPV.

O diagnóstico molecular, apesar de ser considerado caro quando comparado com outras técnicas diagnósticas, é mais precisa, pois é capaz de informar qual a alteração relacionada com determinada doença e o grau de influência dessa alteração no organismo, auxiliando, assim o tratamento da pessoa.

Além de ser usado para o diagnóstico de diversas doenças, as técnicas moleculares também são utilizadas para avaliar a resposta ao tratamento, principalmente em pessoas com câncer, sendo um dos métodos mais eficazes para indicar evolução da doença e recaída.

Como é feito

O diagnóstico molecular pode ser realizado com qualquer amostra, sendo solicitado pelo médico aquela que pode melhor fornecer informações sobre o estado do paciente, podendo ser urina, saliva ou, na maioria da vezes, sangue. Não é necessário jejum ou qualquer outro preparo para a realização do exame.

A amostra é coletada e encaminhada ao laboratório juntamente com a orientação do médico informando o exame ou tipo de pesquisa que deverá ser feita. A técnica molecular realizada depende do exame solicitado e envolve uma série de procedimentos precisos que tem como objetivo final identificar a presença ou ausência alteração solicitada pelo médico.

Normalmente só é utilizada uma pequena quantidade de amostra enviada, sendo o resto armazenado para que, caso haja necessidade, o exame seja repetido.

Veja quais são as principais técnicas moleculares

PCR

A PCR, abreviação de Reação em Cadeia da Polimerase, é uma técnica molecular que consiste na amplificação de um fragmento do material genético, seja DNA ou RNA, com o objetivo de identificar mutações e, assim, auxiliar no diagnóstico de doenças.

Essa técnica é feita a partir da extração e purificação do material genético, que em seguida é colocado em um mix em que um dos componentes é uma enzima de restrição que varia de acordo com o exame solicitado e que tem como função cortar o material em fragmentos específicos para que possa ser identificada a possível alteração genética. O mix é colocado em um termociclador, que é um aparelho que atua através da variação de temperatura indicada pelo profissional de acordo com o exame e que, dessa forma, permite a amplificação do fragmento genético. No caso da PCR convencional, após amplificação, o produto da PCR é submetido à eletroforese, que é uma técnica molecular baseada no peso e tamanho dos fragmentos, ou seja, de acordo com essas características são gerados um padrão de bandas, cuja análise é feita baseando-se na banda do controle positivo, ou seja, na banda que sabe-se que corresponde à alteração genética.

A PCR em tempo real, também chamada qPCR, é um tipo de PCR quantitativa, ou seja, além de identificar a alteração genética, é capaz de dar informações sobre a expressão gênica, ou seja, o quanto o gene alterado está sendo expresso no organismo, podendo, assim, ser utilizada para auxiliar o diagnóstico e monitorar o tratamento. A PCR em tempo real não necessita de eletroforese, todo o processo de amplificação e análise do material genético é feito por um aparelho e o resultado é interpretado por um profissional de saúde capacitado.

Sequenciamento

O sequenciamento é uma técnica molecular que consiste na determinação da sequência de nucleotídeos do DNA. O sequenciamento ocorre a partir de uma reação semelhante à PCR, no entanto, no mix de amplificação são adicionados nucleotídeos modificados pela adição de fluorocromos, que à medida que o material é amplificado, os nucleotídeos modificados são incorporados ao DNA e geram vários fragmentos, que correspondem ao produto do sequenciamento.

O produto da reação é colocado em um aparelho denominado sequenciador de DNA, em que à medida que os fragmentos são atingidos pelo laser do equipamento, os fluorocromos são excitados, emitindo fluorescência, que é indicada pelo equipamento por meio de picos, sendo cada pico correspondente a um nucleotídeo. No fim da reação o equipamento irá informar a sequência do DNA, podendo, assim, auxiliar o médico no diagnóstico de doenças genéticas.

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