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Principais complicações da Fenilcetonúria

As consequências da fenilcetonúria podem acontecer quando o diagnóstico é feito de forma tardia, havendo uma grande quantidade de fenilalanina acumulada no sangue, ou quando essa substância tóxica atinge áreas específicas do cérebro, podendo resultar em atraso no desenvolvimento intelectual, microcefalia, convulsões e tremores, por exemplo.

A fenilcetonúria é uma doença metabólica caracterizada pela deficiência em uma enzima responsável pela degradação da fenilalanina que, em elevadas concentrações, é tóxica para o organismo. Essa doença pode ser detectada logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, sendo o tratamento iniciado rapidamente com o objetivo de evitar as complicações.

Principais complicações da Fenilcetonúria

Principais consequências da fenilcetonúria

Quando a fenilcetonúria não é tratada corretamente, a grande quantidade de fenilalanina no sangue pode resultar em algumas complicações, sendo as principais:

  • Atraso no desenvolvimento psicomotor;
  • Pouco desenvolvimento cerebral;
  • Microcefalia;
  • Hiperatividade;
  • Distúrbios comportamentais;
  • Diminuição do QI;
  • Deficiência mental grave;
  • Convulsões;
  • Tremores.

Com o passar do tempo, se a criança não for devidamente tratada, pode haver dificuldade para sentar e para andar, distúrbios do comportamento e atraso na fala e no desenvolvimento intelectual, além de poder haver depressão, epilepsia e ataxia, que é perda do controle dos movimentos voluntários.

Quando uma determinada região no cérebro é afetada pelo acúmulo de toxinas, mesmo que a pessoa siga corretamente o tratamento, a região lesionada não será curada e a lesão será permanente. No entanto, seguir a dieta corretamente irá impedir que outras áreas do cérebro sejam lesionadas. Veja como deve ser a dieta para a fenilcetonúria.

Como identificar e tratar a fenilcetonúria

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, no entanto, caso a doença não tenha sido identificada pelo teste do pezinho, é possível realizar um exame de sangue para verificar a concentração de fenilalanina no sangue e a presença da mutação relacionada à doença. Entenda como é feito o diagnóstico da fenilcetonúria.

É importante que o diagnóstico da fenilcetonúria seja feito o mais breve possível, pois assim é possível estabelecer rapidamente a alimentação adequada, evitando que a criança apresente sinais e sintomas da doença e permitindo o desenvolvimento neuromotor normal. 

A fenilcetonúria é uma doença que não tem cura e por isso a pessoa deverá ter muito cuidado ao comer por toda a vida, alimentando-se somente com produtos específicos para fenilcetonúricos e investindo em alimentos que contenham poucas quantidades de fenilalanina. Comidas simples do dia a dia como ovos, peixe, arroz e feijão possuem altos índices de fenilalanina e para estes, pode ser um "veneno", e por isso não podem ser ingeridos. 

Para garantir a quantidade nutricional adequada o paciente diagnosticado com a fenilcetonúria devem tomar diariamente as fórmulas para fenilcetonúria, que contém a substância modificada, de modo que não seja "venenosa" para o cérebro. Saiba mais sobre o tratamento para fenilcetonúria.

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