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O que você precisa saber?

Como tratar a lipodistrofia congênita generalizada

O tratamento para lipodistrofia congênita generalizada, que é uma doença genética que não permite o acúmulo de gordura debaixo da pele levando ao seu acúmulo em órgãos ou músculos, tem como objetivo reduzir os sintomas e, por isso, varia em cada caso. Porém, na maior parte das vezes é feito com:

  • Dieta rica em carboidratos, como pão, arroz ou batata: ajuda a manter os níveis de energia no organismo que estão reduzidos devido à falta de gordura, permitindo um crescimento e desenvolvimento normal;
  • Alimentos com pouca gordura: ajuda a evitar o acúmulo de gordura nos músculos e órgãos como o fígado ou pâncreas. Veja o que evitar: Alimentos ricos em gordura.
  • Terapia de substituição da Leptina: são usados remédios, como Myalept, para substituir o hormônio produzido pelas células de gordura, ajudando a prevenir o surgimento de diabetes ou níveis elevados de triglicerídeos.

Além disso, o tratamento também pode incluir o uso de remédios para a diabetes ou para problemas no fígado, caso essas complicações já  tenham se desenvolvido.

Já nos casos mais graves, em que a lipodistrofia congênita generalizada causa complexas lesões no fígado ou provoca alterações no rosto, pode ser usada cirurgia para corrigir a estética do rosto, para retirar as lesões do fígado ou, nos casos mais avançados, fazer um transplante de fígado.

Sintomas de lipodistrofia congênita generalizada

Os sintomas de lipodistrofia congênita generalizada, também conhecida como Síndrome de Berardinelli-seip, normalmente surgem durante a infância e são caracterizados pela falta de gordura corporal que confere uma aparência muito musculos e com veias salientes. Além disso, a criança também pode apresentar um crescimento muito rápido, levando ao desenvolvimento de mãos, pés ou maxilares muito grandes para a idade.

Ao longo dos anos, caso a lipodistrofia congênita não seja adequadamente tratada, pode causar o acúmulo de gordura nos músculos ou órgãos, levando a consequências como:

  • Músculos muito grandes e desenvolvidos;
  • Lesões graves no fígado;
  • Diabetes tipo 2;
  • Espessamento do músculo do coração;
  • Níveis elevados de triglicerídeos no sangue;
  • Aumento do tamanho do baço.

Além destas complicações, a lipodistrofia congênita generalizada, também pode provocar o desenvolvimento de acantose nigricans, um problema de pele que leva ao desenvolvimento de manchas escuras e espessas na pele, especialmente na região do pescoço, axila e virilhas. Saiba mais em: Como tratar a acantose nigricans.

Diagnóstico da lipodistrofia congênita generalizada

O diagnóstico da lipodistrofia congênita generalizada normalmente é feito por um clínico geral ou endocrinologista, através da observação dos sintomas ou avaliação do histórico do paciente, especialmente no caso de o paciente ser muito magro mas apresentar problemas como diabetes, triglicerídeos elevados, lesões no fígado ou acantose nigricans, por exemplo.

Além disso, o médico também pode pedir alguns exames de diagnóstico como exames de sangue ou ressonância magnética, para avaliar os níveis de lípidos no sangue ou a destruição das células de gordura no organismo, por exemplo. Em casos mais raros, também pode ser feito um teste genético para identificar se existe a mutação nos genes específicos que provocam a lipodistrofia congênita generalizada.

Caso o diagnóstico de lipodistrofia congênita generalizada seja confirmado, deve-se fazer aconselhamento genético antes de engravidar, por exemplo, pois existe risco de passar a doença para os filhos.

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