Ative as notificações para não perder as publicações de saúde e bem estar mais interessantes.
O que você precisa saber?

Cistinose

A cistinose nefropática é uma doença rara que afeta principalmente os rins, mas que pode afetar negativamente todo o corpo, podendo ser fatal ainda na infância se o transplante renal não for realizado até os 10 anos de idade.

Esta é uma doença genética que pode ser descoberta num exame de urina e de sangue ainda em bebê, por volta dos 6 meses de idade. Os pais e o pediatra poderão suspeitar da doença se o bebê tiver sempre muita sede, urinar e vomitar muito e não ganhar peso convenientemente, havendo suspeita da síndrome de Fanconi.

O teste genético poderá evidenciar a doença, se houver alguma mutação no gene CTNS.

Na cistinose há um acúmulo de cristais do aminoácido "cistina" em todas as células, que pode acumular-se em qualquer local do corpo, mas frequentemente afeta mais os olhos, tireóide  e os rins nos primeiros anos de vida.

Seu tratamento é feito a partir do momento em que a doença é diagnosticada e deve ser seguido por toda a vida. Os medicamentos utilizados poderão diminuir a progressão da doença, mas por norma pode haver complicações como insuficiência do fígado e do pâncreas, alterações nos músculos e quando a doença chega ao sistema nervoso central, pode haver danos irreversíveis.

Os medicamentos utilizados no tratamento da cistinose são considerados órfãos e não são facilmente conseguidos, sendo ainda muito dispendiosos, mas somente eles podem evitar o comprometimento de outros órgãos e sistemas do corpo, prolongando a vida do indivíduo.

Mais sobre este assunto:


Carregando
...