Novidades Doenças Raras
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O que é a cistinose e principais sintomas A cistinose é uma doença congênita na qual o corpo acumula cistina em excesso, um aminoácido que, quando está em excesso dentro das células, produz cristais que impedem o... -
Causas da síndrome de Alagille e como tratar A síndrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta gravemente vários órgãos, especialmente o fígado e o coração, podendo ser fatal. -
O que é a síndrome de Tetra-amelia e porque acontece A síndrome de Tetra-amelia é uma doença genética muito rara que faz com que o bebê nasça sem braços e pernas, podendo ainda causar outras malformações no esqueleto, rosto, cabeça,... -
O que é a Doença de Gaucher e como tratar A doença de Gaucher é uma doença genética rara que se caracteriza por uma deficiência enzimática que faz com que a substância gordurosa das células se deposite em vários... - Doença de Charcot-Marie-Tooth A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma doença neurológica e degenerativa que afeta os nervos e as articulações do corpo, causando dificuldade ou impossibilidade de andar e fraqueza...
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O que é e como tratar a síndrome de Weaver A síndrome de Weaver é uma condição genética rara na qual a criança cresce muito rápido ao longo da infância, mas apresenta atrasos no desenvolvimento intelectual, além de possuir... -
Entenda a doença que não deixa esquecer nada A hipermnésia, também conhecida como síndrome da memória autobiográfica altamente superior, é um síndrome rara, sendo que as pessoas portadoras já nascem com ela, e não se... -
O que é a esclerosteose e porque acontece A esclerosteose, também conhecida como doença dos ossos de granito, é uma mutação genética rara que provoca o crescimento excessivo dos ossos. -
Conheça a Síndrome que diminui a gordura no corpo A Síndrome de Berardinelli-Seipe, também conhecida como lipodistrofia congênita generalizada, é uma doença genética rara caracterizada pelo mau funcionamento das células de gordura do... -
Síndrome de Hanhart A Síndrome de Hanhart é uma doença muito rara que se caracteriza pela ausência completa ou de parte dos braços, pernas ou dedos, podendo ocorrer ao mesmo tempo esta condição na língua. - Características da Síndrome de Williams-Beuren A síndrome de Williams-Beuren é um doença genética rara tem como principais características um comportamento muito amigável, hiper-social e comunicativo da criança, embora...
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O que é e como tratar a síndrome de ativação dos mastócitos A síndrome de ativação dos mastócitos é uma doença rara que afeta o sistema imune, levando ao surgimento de sintomas de alergia que afetam mais do que um sistema de órgãos,... -
Entenda o que é a Síndrome do Encarceramento A Síndrome do Encarceramento, ou Síndrome de Locked-In, é uma doença neurológica rara, em que ocorre paralisia de todos os músculos do corpo, com exceção dos músculos que controlam o... -
Conheça a Síndrome da Bela Adormecida A síndrome da bela adormecida é cientificamente chamada de síndrome de Kleine-Levin. Essa é uma doença rara que manifesta-se inicialmente na adolescência ou no início da vida adulta. -
Prosopagnosia - A Cegueira que não Deixa Reconhecer Feições A Prosopagnosia é uma doença que impede o reconhecimento das feições do rosto, que também pode ser conhecida como 'cegueira para feições'.
Doença de Haff: o que é, sintomas e tratamento 
Porque a urina pode ter cheiro de peixe (e como tratar) 
Cisto de Gartner: o que é, sintomas e tratamento 
Peito de pombo: o que é, características e tratamento 
Cisto aracnóide: o que é, sintomas, causas e tratamento 
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