Novidades Doenças Raras
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O que é a síndrome de Tetra-amelia e porque acontece A síndrome de Tetra-amelia é uma doença genética muito rara que faz com que o bebê nasça sem braços e pernas, podendo ainda causar outras malformações no esqueleto, rosto, cabeça,... -
Febre familiar do mediterrâneo - Sintomas e Tratamento Para controlar e conviver melhor com a febre familiar do mediterrâneo, que normalmente, surge pela primeira vez durante a infância, é recomendado consultar um pediatra, porque apesar de não... -
Síndrome de Crouzon - quando fazer a cirurgia A síndrome de Crouzon, também conhecida por Disostose crânio-facial, é uma doença rara onde há um fechamento prematuro das suturas do crânio, o que leva a diversas deformidades... -
O que é a Doença de Gaucher e como tratar A doença de Gaucher é uma doença genética rara que se caracteriza por uma deficiência enzimática que faz com que a substância gordurosa das células se deposite em vários... - Doença de Charcot-Marie-Tooth A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma doença neurológica e degenerativa que afeta os nervos e as articulações do corpo, causando dificuldade ou impossibilidade de andar e fraqueza...
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Tipos e sintomas da doença de Niemann-Pick A doença de Niemann-Pick consiste em um grupo de síndromes genéticas muito raras que são herdadas dentro da mesma família e que provocam o acúmulo de lípidos em alguns órgãos... -
O que é Adrenoleucodistrofia: Doença de Lorenzo A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. -
O que é e como identificar o quimerismo O quimerismo é um tipo de defeito genético muito raro, que acontece quando uma pessoa carrega mais de 1 tipo de DNA no seu organismo. -
O que é e como tratar a síndrome de Weaver A síndrome de Weaver é uma condição genética rara na qual a criança cresce muito rápido ao longo da infância, mas apresenta atrasos no desenvolvimento intelectual, além de possuir... -
O que é e como tratar a síndrome de Richieri-Costa Pereira A síndrome de Richieri-Costa Pereira é uma doença extremamente rara que surge devido a alterações genéticas no cromossomo 17 de alguns bebês, levando ao desenvolvimento de... -
Entenda a doença que não deixa esquecer nada A hipermnésia, também conhecida como síndrome da memória autobiográfica altamente superior, é um síndrome rara, sendo que as pessoas portadoras já nascem com ela, e não se... -
O que é a esclerosteose e porque acontece A esclerosteose, também conhecida como doença dos ossos de granito, é uma mutação genética rara que provoca o crescimento excessivo dos ossos. -
Conheça a Síndrome que diminui a gordura no corpo A Síndrome de Berardinelli-Seipe, também conhecida como lipodistrofia congênita generalizada, é uma doença genética rara caracterizada pelo mau funcionamento das células de gordura do... -
Síndrome de Hanhart A Síndrome de Hanhart é uma doença muito rara que se caracteriza pela ausência completa ou de parte dos braços, pernas ou dedos, podendo ocorrer ao mesmo tempo esta condição na língua. - Características da Síndrome de Williams-Beuren A síndrome de Williams-Beuren é um doença genética rara tem como principais características um comportamento muito amigável, hiper-social e comunicativo da criança, embora...
O que é ser Hermafrodita e como identificar O que é Adrenoleucodistrofia: Doença de Lorenzo 
Peste negra: o que é, sintomas, tratamento e transmissão 
Progeria: a doença do envelhecimento prematuro Síndrome de Crouzon - quando fazer a cirurgia 
Nanismo: o que é e principais sintomas e causas 
Porfiria: o que é, sintomas e como é feito o tratamento 
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