Novidades Doenças Genéticas
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Síndrome do X Frágil: o que é, sintomas e diagnóstico A síndrome do X frágil é uma doença genética que ocorre devido a uma mutação no cromossomo X, levando à ocorrência de várias repetições da sequência CGG. -
O que é arrinia e possíveis causas Arrinia é uma condição congênita, grave e rara em que que o bebê nasce sem nariz. A arrinia pode ser diagnosticada no exame pré-natal, sendo recomendada a realização do parto... -
O que é Hemocromatose e como identificar os sintomas A hemocromatose é uma doença que provoca o excesso de ferro no organismo, podendo haver acúmulo deste mineral em diversos órgãos do corpo, e o surgimento de complicações como cirrose... -
O que é Síndrome de Patau A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê, podendo ser descoberta... -
Causas da síndrome de Alagille e como tratar A síndrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta gravemente vários órgãos, especialmente o fígado e o coração, podendo ser fatal. -
O que é o mosaicismo e suas principais consequências O mosaicismo é o nome que se dá a um tipo de falha genética durante o desenvolvimento do embrião dentro do útero materno, em que a pessoa passa a ter 2 materiais genéticos... -
O que é a coloboma ocular e como tratar A síndrome do olho de gato é um tipo de malformação do olho, conhecida como coloboma, que faz com que a camada média do olho, chamada de úvea, não exista ou esteja alterada. -
O que é o pseudo-hermafroditismo O pseudo-hermafroditismo, também conhecido como genitália ambígua, é uma condição intersexual na qual a criança nasce com órgãos genitais que não são evidentemente masculinos ou femininos. -
O que é e como tratar a distrofia muscular de Becker A Distrofia Muscular de Becker é uma doença genética que provoca a destruição gradual de vários músculos voluntários, ou seja, os músculos que conseguimos controlar, como os do... - Causas da Anencefalia Existem diversas causas para a anencefalia, porém a mais comum é a falta de ácido fólico antes e durante os primeiros meses de gravidez, embora os fatores genéticos e ambientais também possam...
- Entenda o que é Anencefalia e suas principais causas Anencefalia é uma malformação fetal, onde o bebê não possui cérebro, calota craniana, cerebelo e meninges, que são estruturas muito importantes do sistema nervoso central, que pode levar à...
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Entenda melhor o que é o Albinismo O albinismo é uma doença genética hereditária, que faz com que as células do corpo não sejam capazes de produzir Melanina, um pigmento que quando não existe provoca falta de cor na pele, olhos,... -
Síndrome de Apert A Síndrome de Apert é uma doença genética caracterizada por uma má formação na face, crânio, mãos e pés. -
Saiba como é feito o tratamento da Alopécia areata A alopécia areata não tem cura e o seu tratamento depende da gravidade da queda capilar, mas normalmente é feito com injeções e pomadas que são aplicadas no couro cabeludo. -
Tratamento para Fenilcetonúria O tratamento para fenilcetonúria consiste em uma dieta com baixos teores de fenilalanina, que é um aminoácido que se acumula no sangue dos fenilcetonúricos, causando problemas como retardo mental...
O que é a Neurofibromatose e principais Tipos 
Como identificar e Tratar a síndrome de Klinefelter 
Síndrome de Turner: características e como é o tratamento O que é o mosaicismo e suas principais consequências 
O que é Estenose crânio facial, causas e Cirurgia 
O que é a Síndrome de Down, causas e características 
O que é a Síndrome de Gilber e como é feito o tratamento Tratamento para Fenilcetonúria O que é o pseudo-hermafroditismo 
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