Novidades Doenças Genéticas
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O que é Síndrome de Angelman, sintomas e tratamento A Síndrome de Angelman é uma doença genética e neurológica que se caracteriza por convulsões, movimentos desconexos, atraso intelectual, ausência da fala e riso excessivo.
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Características da síndrome de Prader Willi e como tratar A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que provoca problemas de metabolismo, alterações do comportamento, flacidez muscular e atraso no desenvolvimento.
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Como ajudar o bebê com Síndrome de Down a sentar e andar Para ajudar o bebê com Síndrome de Down a sentar e andar mais rápido, deve-se levar a criança para fazer fisioterapia desde o terceiro ou quarto mês de vida até por volta dos 5 anos de idade.
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Como é a Vida após o diagnóstico da Síndrome de Down Após saber que o bebê possui Síndrome de Down os pais devem se acalmar e buscar o máximo de informações sobre o que é a Síndrome de Down, quais são as suas características, quais são os...
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Sintomas da Síndrome de Sanfilippo e como é feito o tratamento A Síndrome de Sanfilippo, também conhecida como mucopolissacaridose tipo III ou MPS III, é uma doença metabólica genética caracteriza pela diminuição da atividade ou ausência de...
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Síndrome de Hunter: o que é, diagnóstico, sintomas e tratamento A Síndrome de Hunter, também conhecida como Mucopolissacaridose tipo II ou MPS II, é uma doença genética rara mais frequente em homens caracterizada pela deficiência de uma enzima, a...
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O que é Mucopolissacaridose e como é feito o tratamento A mucopolissacaridose caracteriza-se por um grupo de doenças hereditárias que resultam da ausência de uma enzima, que tem como função digerir um açúcar chamado de...
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Como é feito o tratamento para Neurofibromatose A neurofibromatose não tem cura, por isso é recomendado o acompanhamento do paciente e realização de exames anuais para que seja avaliada a progressão da doença e risco de complicações.
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Como identificar e Tratar a síndrome de Klinefelter A síndrome Klinefelter é uma alteração genética rara que afeta apenas os meninos e que surge devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual.
- Síndrome de Wiskott-Aldrich A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença genética, que compromete o sistema imunológico envolvendo os linfócitos T e B, e as células sanguíneas que ajudam a controlar as...
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O que é a Síndrome de Down, causas e características A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por...
- Como identificar e tratar a Distrofia Miotônica Distrofia miotônica é uma doença genética também conhecida como doença de Steinert, caracterizada pela dificuldade em relaxar os músculos após uma contração.
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Doença de Von Willebrand: o que é, como identificar e como é feito o tratamento A doença de Von Willebrand ou VWD é uma doença genética e hereditária caracterizada pela diminuição ou ausência da produção do fator de Von Willebrand (VWF), que possui papel...
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O que é a Síndrome de Kallmann A Síndrome de Kallman é uma doença rara genética que se caracteriza por um atraso na puberdade e redução ou ausência de olfato, devido a uma deficiência na produção...
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O que é dispraxia e como tratar A dispraxia é uma condição na qual o cérebro tem dificuldade para planejar e coordenar os movimentos do corpo, levando a criança a não conseguir manter o equilíbrio, a postura e,...