Novidades Doenças Genéticas
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Saiba o que é a Síndrome de Down A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por... -
Síndrome de Gilbert: o que é, possíveis sintomas e como é feito o tratamento A síndrome de Gilbert, também conhecida como disfunção hepática constitucional, é uma doença genética que se caracteriza pela icterícia, o que faz com que as pessoas fiquem com a... - Síndrome de Angelman A Síndrome de Angelman é uma doença genética e neurológica que se caracteriza por convulsões, movimentos desconexos, atraso intelectual, ausência da fala e riso excessivo.
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Síndrome do X Frágil: o que é, sintomas e diagnóstico A síndrome do X frágil é uma doença genética que ocorre devido a uma mutação no cromossomo X, levando à ocorrência de várias repetições da sequência CGG. -
O que é arrinia e possíveis causas Arrinia é uma condição congênita, grave e rara em que que o bebê nasce sem nariz. A arrinia pode ser diagnósticada no exame pré-natal, sendo recomendada a realização do parto... -
O que é Ictiose e Como Tratar A ictiose é uma doença de pele genética, também conhecida como Doença da escama de peixe ou Ictiose vulgar, que é caracterizada pelo intenso ressecamento e descamação da pele,... - Ictiose Arlequim Ictiose Arlequim é uma doença genética rara, muito grave, caracterizada pelo espessamento da camada de queratina que forma a pele do feto.
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O que é Hemocromatose e como identificar os sintomas A hemocromatose é uma doença que provoca o excesso de ferro no organismo, podendo haver acúmulo deste mineral em diversos órgãos do corpo, e o surgimento de complicações como cirrose... -
Entenda o que é a Acondroplasia A Acondroplasia é um tipo de nanismo, que é causado por uma alteração genética e que faz com que o individuo tenha uma estatura mais baixa que o normal, acompanhada de membros e tronco com... -
Como é a Vida após o diagnóstico da Síndrome de Down Após saber que o bebê possui Síndrome de Down os pais devem se acalmar e buscar o máximo de informações sobre o que é a Síndrome de Down, quais são as suas características, quais são os... -
O que é Síndrome de Patau A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê, podendo ser descoberta... - Síndrome de Turner A síndrome de Turner ou disgenesia gonadal, é uma doença de causa genética que afeta apenas as meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos...
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Como identificar a Neurofibromatose A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido... -
Causas da síndrome de Alagille e como tratar A síndrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta gravemente vários órgãos, especialmente o fígado e o coração, podendo ser fatal. - Doença de Menkes A doença de Menkes é uma doença genética caracterizada pela falta de cobre no organismo, devido a uma má absorção intestinal, que causa uma série de problemas que impedem o desenvolvimento...
Como identificar a Neurofibromatose 
Características da síndrome de Klinefelter 
O que é o mosaicismo e suas principais consequências 
O que é Estenose crânio facial, causas e Cirurgia Saiba o que é a Síndrome de Down Síndrome de Gilbert: o que é, possíveis sintomas e como é feito o tratamento 
Tratamento para Fenilcetonúria 
O que é o pseudo-hermafroditismo 
Tratamento da Epilepsia 
Doença de Von Willebrand 
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