Novidades Doenças Genéticas
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Síndrome de Hunter: o que é, diagnóstico, sintomas e tratamento A Síndrome de Hunter, também conhecida como Mucopolissacaridose tipo II ou MPS II, é uma doença genética rara mais frequente em homens caracterizada pela deficiência de uma enzima, a... -
O que é Mucopolissacaridose e como é feito o tratamento A mucopolissacaridose caracteriza-se por um grupo de doenças hereditárias que resultam da ausência de uma enzima, que tem como função digerir um açúcar chamado de... -
Como é feito o tratamento para Neurofibromatose A neurofibromatose não tem cura, por isso é recomendado o acompanhamento do paciente e realização de exames anuais para que seja avaliada a progressão da doença e risco de complicações. -
O que é a Neurofibromatose e principais Tipos A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido... -
Como identificar e Tratar a síndrome de Klinefelter A síndrome Klinefelter é uma alteração genética rara que afeta apenas os meninos e que surge devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual. - Síndrome de Wiskott-Aldrich A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença genética, que compromete o sistema imunológico envolvendo os linfócitos T e B, e as células sanguíneas que ajudam a controlar as...
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Doença de Menkes: o que é, sintomas e tratamento A doença de Menkes é uma doença genética caracterizada pela falta de cobre no organismo devido a uma má absorção intestinal, que causa uma série de problemas que impedem o... -
O que é a Síndrome de Down, causas e características A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por... - Como identificar e tratar a Distrofia Miotônica Distrofia miotônica é uma doença genética também conhecida como doença de Steinert, caracterizada pela dificuldade em relaxar os músculos após uma contração.
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Tudo sobre a Síndrome de Edwards A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética muito rara que provoca atrasos no desenvolvimento do feto, resultando em malformações graves como... -
Fibrose cística na gravidez O diagnóstico precoce e a boa taxa de adesão ao tratamento faz com que os pacientes com fibrose cística tenham a expectativa aumentada, o que pode fazer com que as mulheres com essa doença tenham... -
Características da ictiose arlequim e como é feito o tratamento A ictiose arlequim é uma doença genética rara e grave caracterizada pelo espessamento da camada de queratina que forma a pele do pele, o que normalmente resulta em dificuldade... -
Doença de Von Willebrand: o que é, como identificar e como é feito o tratamento A doença de Von Willebrand ou VWD é uma doença genética e hereditária caracterizada pela diminuição ou ausência da produção do fator de Von Willebrand (VWF), que possui papel... -
O que é a Síndrome de Kallmann A Síndrome de Kallman é uma doença rara genética que se caracteriza por um atraso na puberdade e redução ou ausência de olfato, devido a uma deficiência na produção... -
Como saber se o bebê tem fibrose cística Uma das formas de desconfiar se a criança tem fibrose cística é observar se o seu suor é mais salgado que o normal, no entanto o diagnóstico dessa doença é feito através do teste do pezinho,...
O que é a Neurofibromatose e principais Tipos Como identificar e Tratar a síndrome de Klinefelter 
O que é o mosaicismo e suas principais consequências 
O que é Estenose crânio facial, causas e Cirurgia O que é a Síndrome de Down, causas e características 
O que é a Síndrome de Gilber e como é feito o tratamento 
Tratamento para Fenilcetonúria 
O que é o pseudo-hermafroditismo 
Tratamento da Epilepsia Doença de Von Willebrand: o que é, como identificar e como é feito o tratamento 
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