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O que é a amaurose congênita de Leber e como tratar

​A amaurose congênita de Leber, também conhecida como ACL, síndrome de Leber ou neuropatia óptica hereditária de Leber, é uma doença degenerativa hereditária rara que provoca alterações graduais na atividade elétrica retina, que é o tecido do olho que detecta a luz e a cor, gerando perda grave da visão desde o nascimento e outros problemas oculares, como sensibilidade à luz ou ceratocone, por exemplo.

Geralmente, a criança com esta doença não apresenta piora dos sintomas ou diminuição da visão ao longo do tempo, mas mantém um nível de visão muito limitado, que, em muitos casos, apenas permite detectar movimentos próximos, vultos e mudanças na luminosidade.

A amaurose congênita de Leber não tem cura, mas podem ser usados óculos especiais e outras estratégias de adaptação para tentar melhorar a visão e a qualidade de vida da criança. Muitas vezes, pessoas com casos desta doença na família, precisam fazer aconselhamento genético antes de tentar engravidar.

O que é a amaurose congênita de Leber e como tratar

Como tratar e viver com a doença

A Amaurose congênita de Leber não piora ao longo dos anos e, por isso, a criança consegue adaptar-se ao grau de visão sem muitas dificuldades. No entanto, em alguns casos, pode ser aconselhado o uso de óculos especiais para tentar melhorar ligeiramente o grau de visão.

Já nos casos em que a visão é muito reduzida, pode ser útil aprender braille, para conseguir ler livros, ou utilizar um cão guia para se movimentar na rua, por exemplo.

Além disso, o pediatra também pode recomendar o uso de computadores adaptados a pessoas com visão muito reduzida, de forma a facilitar o desenvolvimento da criança e permitir a interação com outras crianças. Este tipo de aparelhos é especialmente útil na escola, para que a criança consiga aprender ao mesmo ritmo que seus companheiros.

Principais sintomas e como identificar

Os sintomas da amaurose congênita de Leber são mais comuns por volta do 1º ano de idade e incluem:

  • Dificuldade para agarrar objetos próximos;
  • Dificuldade para reconhecer rostos familiares quando estão afastados;
  • Movimentos anormais dos olhos;
  • Hipersensibilidade à luz;
  • Epilepsia;
  • Atraso no desenvolvimento motor.

Esta doença não pode ser identificada durante a gestação, nem provoca alterações na estrutura do olho. Dessa forma, o pediatra ou o oftalmologista pode fazer vários testes para eliminar outras hipóteses que possam estar causando os sintomas.

Sempre que existir suspeita de problemas de visão no bebê é recomendado consultar o pediatra para fazer exames de visão, como eletrorretinografia, para diagnosticar o problema e iniciar o tratamento adequado.

Como se pega a doença

Esta é uma doença hereditária e, por isso, é transmitida de pais para filhos. No entanto, para que isso aconteça, ambos os pais precisam ter um gene da doença, não sendo obrigatório que algum deles tenha desenvolvido a doença. 

Dessa forma, é comum que famílias não apresentem casos da doença durante várias gerações, uma vez que só existe 25% de transmissão da doença.

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