Neurofibromatose: o que é, tipos, causas e tratamento

Atualizado em março 2023

A neurofibromatose, ou Doença de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos nódulos e tumores externos, chamados de neurofibromas.

Geralmente a neurofibromatose é benigna e não apresenta qualquer risco para a saúde. No entanto, como causa o surgimento de pequenos tumores externos pode levar a desfiguramento corporal, o que faz com que as pessoas afetadas pretendam fazer cirurgia para removê-los.

Embora a neurofibromatose não tenha cura, já que os tumores podem voltar a crescer, o tratamento com cirurgia ou radioterapia podem ser experimentado para tentar reduzir o tamanho dos tumores e melhorar o aspeto da pele.

Imagem ilustrativa número 1
Tumores da neurofibromatose chamados de neurofibromas

Principais sintomas

Os principias sintomas de neurofibromatose são:

  • Perda de visão;
  • Impotência;
  • Perda da audição;
  • Aparecimento de nódulos na pele, de tamanhos diferentes, conhecidos como neurofibromas;
  • Manchas marrons e brancas na pele;
  • Alterações nos ossos;
  • Desenvolvimento de tumores no sistema nervoso central;
  • Perda da sensibilidade e fraqueza em alguns locais do corpo, devido ao crescimento de tumores que podem comprimir nervos;
  • Sensação de formigamento ou dormência nas mãos, braços, pernas e/ ou pés.

Os sintomas da neurofibromatose podem variar de acordo com o tipo da doença e local em que os tumores são formados e se desenvolvem. Além disso, em alguns casos, os sintomas podem aparecer logo na infância, podendo progredir ao longo do tempo.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da neurofibromatose deve ser feito pelo pediatra, dermatologista ou neurologista a partir da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela criança e resultado de exames genéticos que avaliam a presença de mutações nos cromossomos 17 e/ ou 22, que são os cromossomos envolvidos na doença.

Além disso, o médico pode indicar a realização de ressonância magnética e/ ou tomografia computadorizada para avaliar a presença de tumores, além de exames para avaliar a audição, a visão e as alterações presentes na pele.

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Tipos de neurofibromatose

A neurofibromatose pode ser dividida em três tipos:

  • Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão, impotência, alterações neurológicas e na pele;
  • Neurofibromatose tipo 2: provocada por mutações no cromossomo 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode causar perda de audição;
  • Schwannomatose: é o tipo mais raro da doença no qual os tumores se desenvolvem no crânio, medula espinhal ou nos nervos periféricos. Geralmente, os sintomas deste tipo surgem entre os 20 e os 25 anos.

É importante que o tipo de neurofibromatose seja identificado pelo médico, pois assim é possível avaliar a gravidade da doença e indicar o tratamento mais adequado para a condição.

O que causa a neurofibromatose

A neurofibromatose é causada por alterações genéticas em alguns genes, especialmente no cromossomo 17 e cromossomo 22. Além disso, os casos raros de Schwannomatose parecem ser causados por alterações em genes mais específicos como o SMARCB1 e o LZTR. Todos os genes alterados são importantes na inibição da produção de tumores e, por isso, quando estão afetados levam ao surgimento dos tumores característicos da neurofibromatose.

Embora a maioria dos casos diagnosticados sejam passados de pais para filhos, também existem pessoas que podem nunca ter tido qualquer caso da doença na família.

Como é feito o tratamento 

O tratamento para neurofibromatose pode ser feito através da cirurgia para remover os tumores que estão provocando pressão sobre órgãos ou através da radioterapia para reduzir o seu tamanho. Porém, não existe um tratamento que garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores.

Nos casos mais graves, em que o paciente desenvolve câncer, pode ser necessário fazer o tratamento com quimioterapia ou radioterapia direcionada para os tumores malignos.