Síndrome de Prader Willi

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A síndrome de Prader Willi é uma doença genética que provoca retardo mental, flacidez, necessidade de comer constante, atraso no desenvolvimento motor, obesidade e defeitos no aparelho reprodutor.

A alteração nos genes dos portadores deve-se a ausência de um segmento no cromossomo 15 herdado do pai, o que compromete as funções do hipotálamo e desencadeia os sintomas da doença desde o seu nascimento.

O diagnóstico é feito através da observação dos sintomas e de exames genéticos, indicados para recém-nascidos que apresentem tônus muscular baixo. A descoberta precoce da doença permite uma intervenção rápida, que consiste na administração de hormônio do crescimento. Isso ajudará no desenvolvimento da criança e diminuirá a necessidade constante de se alimentar, evitando problemas com a obesidade.

A síndrome de Prader Willi não tem cura, mas alguns tratamentos, como a terapia ocupacional, fisioterapia, psicoterapia e musicoterapia são indicadas para amenizar os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida aos portadores.

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Última data de atualização do site: 24/04/2014 Última data de atualização da página: 30/07/2013
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