Síndrome de Prader-Willi: o que é, sintomas e tratamento

Atualizado em agosto 2023

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que pode causar dificuldades de aprendizado e fala, alterações do comportamento, fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento infantil.

Além disso, outra característica muito comum dessa doença é a fome excessiva, principalmente entre 1 e 6 anos de idade, que pode provocar o ganho de peso, causando problemas de saúde como obesidade, pressão alta ou diabetes.

Embora a síndrome de Prader-Willi não tenha cura, alguns tratamentos, como a terapia ocupacional, fisioterapia e psicoterapia, podem ser recomendados pelo pediatra para aliviar alguns sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa.

Imagem ilustrativa número 1

Principais sintomas

Os principais sintomas da síndrome de Prader-Willi são:

  • Dificuldade de aprendizado e fala, onde a criança leva maior tempo para aprender a ler, escrever ou se comunicar;
  • Fome excessiva, principalmente em crianças de 1 a 6 anos, que pode provocar problemas de saúde, como obesidade, pressão alta ou diabetes;
  • Atraso no desenvolvimento sexual, caracterizado por puberdade tardia; ausência de menstruação ou tamanho de pênis reduzido;
  • Estrabismoque é uma alteração oftalmológica onde há desvio de um dos olhos que apontam para lados diferentes;
  • Alterações no traços faciais, como olhos olhos com formato alongado e levemente inclinados e lábio superior fino e cantos curvados para baixo;
  • Atraso no crescimento e desenvolvimento, onde a criança seja mais baixa que o recomendado para a idade;
  • Fraqueza muscular, que pode dificultar alguns movimentos ou causar desequilíbrios;
  • Alteração do sono, como sonolência diurna e apneia do sono.

Além disso, embora as crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi sejam amáveis e afetuosas, elas também podem apesentar alterações de comportamento como crises de raiva, teimosia, comportamento obsessivo-compulsivo e rigidez.

Sintomas em bebês

Bebês com a síndrome de Prader-Willi geralmente apresentam apatia, onde a criança responde pouco aos estímulos, e pouco peso nos primeiros meses de vida. Além disso, os bebes com essa síndrome também têm um desenvolvimento neuromotor lento e demoram para conseguir sentar, engatinhar e andar.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Prader-Willi deve ser feito por um pediatra ou clínico geral, através da avaliação dos sinais e sintomas apresentados e do histórico de saúde da pessoa.

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Para confirmar o diagnóstico, o médico também solicita um teste genético no sangue, que pode ser feito logo após o nascimento do bebê, para análise de metilação do DNA. Além disso, outras técnicas de análise do DNA e de FISH também podem ajudar a identificar a causa genética específica.

Possíveis causas

A síndrome de Prader-Willi é causada por uma alteração nos genes do cromossomo de número 15, o que compromete as funções do hipotálamo e desencadeia os sintomas da doença desde o nascimento da criança. Geralmente, a alteração no cromossomo 15 é herdada do pai, mas em alguns casos essa alteração também pode acontecer de forma aleatória.

Como é feito o tratamento

O tratamento para a síndrome de Prader-Willi deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatra, endocrinologista, neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e psicopedagogo, e varia de acordo com os sintomas e as características de cada criança.

Assim, os principais tratamentos que podem ser indicados para a síndrome de Prader-Willi são:

  • Somatropina: um medicamento que contém o hormônio do crescimento humano (GH), sendo indicado para estimular o crescimento e melhorar a força muscular;
  • Terapia hormônios sexuais: são recomendados quando existe atraso no desenvolvimento dos órgãos sexuais;
  • Psicoterapia: para ajudar a controlar as alterações de comportamento da criança e evitar os impulsos de fome;
  • Terapia da fala: para ajudar no desenvolvimento da fala e nas formas de comunicação;
  • Atividades físicas: a prática regular de atividades físicas, como natação, caminhada ou dança, é fundamental para manter o peso corporal e fortalecer a musculatura;
  • Fisioterapia: essa terapia proporciona a melhora do tônus muscular, um melhor equilíbrio e melhora a motricidade fina.
  • Terapia ocupacional: proporciona aos portadores de Prader-Willi uma maior independência e autonomia nas atividades diárias.

Além disso, é aconselhado também consultar um nutricionista periodicamente, para fazer um plano alimentar saudável conforme as necessidades nutricionais individuais, ajudando a controlar o peso e evitando o surgimento de doenças crônicas.