A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela trissomia do cromossomo 13, que interfere no desenvolvimento do bebê, resultando em malformações no sistema nervoso, baixo peso ao nascer, defeitos cardíacos, fenda no lábio e no céu da boca.
A síndrome de Patau é mais comum em bebês de mulheres grávidas com mais de 35 anos. Por isso, a partir dessa idade, o médico pode investigar possíveis malformações no bebê através de exames como ultrassonografia, amniocentese ou pesquisa de DNA fetal no sangue materno.
Geralmente, a expectativa média de vida de bebês com síndrome de Patau é de 7 a 10 dias. No entanto, de acordo com a gravidade da síndrome, alguns bebês podem viver até 2 anos. De qualquer forma, é sempre importante que todos os casos sejam acompanhados pelo pediatra.
Principais características
As características mais comuns das crianças com síndrome de Patau são:
- Malformações graves no sistema nervoso central;
- Retardo mental grave;
- Defeitos cardíacos congênitos;
- No caso dos meninos, os testículos podem não descer da cavidade abdominal para o escroto;
- No caso das meninas, podem ocorrer alterações no útero e nos ovários;
- Fenda labial e no céu da boca;
- Malformação das mãos ou pés, como dedos das mãos ou dos pés extras ou uma parte inferior dos pés arredondada;
- Olhos pequenos ou ausência dos mesmos.
Além disso, alguns bebês também ter microcefalia, surdez, baixo peso ao nascer ou apresentar alterações no sistema circulatório e urogenital.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez através dos exames do pré-natal, como ultrassonografia principalmente no caso de mulheres com mais de 35 anos. Veja quais os exames pré-natal recomendados.
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Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito pelo pediatra, por meio da avaliação das características apresentadas pelo bebê, pelo resultado de exames de imagem e da citogenética, que é um exame genético onde são observados os cromossomos.
Possíveis causas
A principal causa da síndrome de Patau é um erro na divisão das células, provocando a formação de uma cópia adicional do cromossomo 13, surgindo mais frequentemente em bebês de mães com idade acima de 35 anos.
Outra causa dessa síndrome é uma transferência desequilibrada, que resulta em duas cópias normais do cromossomo 13 e um braço longo adicional do cromossomo 13. Neste caso, a síndrome de Patau pode ser herdada.
Além disso, outra causa menos comum é o mosaicismo, que não está relacionado à idade materna e que resulta em 3 cópias do cromossomo 13 em algumas células e duas cópias em outras. Os sintomas e características do mosaicismo geralmente são mais leves do que na trissomia simples do 13, aumentando o tempo de vida dos bebês.
Como é feito o tratamento
O tratamento indicado pelo pediatra para o bebê com síndrome de Patau tem o objetivo de aliviar o desconforto e facilitar a alimentação do bebê, assim como aliviar outros sintomas que possam surgir.
Logo após o parto, alguns bebês com síndrome de Patau podem necessitar de oxigenação e ventilação, que podem ser feitas através de intubação ou traqueostomia, por exemplo.
Já os bebês que apresentam defeitos cardíacos, o pediatra pode indicar uma cirurgia reparadora. Outras cirurgias que também podem ser indicadas incluem a herniorrafia, o reparo fendas nos lábios e no céu da boca, a colocação de sonda de alimentação ou cirurgias ortopédicas corretivas.
Além disso, alguns tratamentos que também podem ser prescritos pelo médico são a ingestão de alimentos dietéticos especializados, a realização de fisioterapia, terapia ocupacional ou fonoaudiologia, que podem ajudar no desenvolvimento da criança; o uso de medicamentos para tratar convulsões e infecções do trato urinário; ou o uso de aparelhos auditivos.
