Síndrome de Patau

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A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa má-formações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.

Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome.

A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2.

Tratamento da Síndrome de Patau

O tratamento da Síndrome de Patau depende da gravidade da doença. A cirurgia pode ser necessária para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca.

Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ajudar no desenvolvimento das crianças sobreviventes.

Características da Síndrome de Patau

As características dos bebês com Síndrome de Patau são:

  • Malformações graves no sistema nervoso central;
  • Retardo mental grave;
  • Defeitos cardíacos congênitos;
  • Defeitos urogenitais como a não descida dos testículos da cavidade abdominal para o escroto no caso dos meninos e, no caso das meninas, alterações no útero e ovários não desenvolvidos;
  • Rins policísticos;
  • Fenda labial e no céu da boca;
  • Mal formação das mãos;
  • Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.

Alguns bebês podem apresentar como sintoma baixo peso ao nascer e ainda um sexto dedo nas mãos ou nos pés.

A Síndrome de Patau afeta em maior número os bebês com mães que engravidaram depois dos 35 anos de idade.

Imagens da Síndrome de Patau

O cariótipo da Síndrome de Patau que caracteriza geneticamente a doença pode ser observada na segunda imagem.

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Última data de atualização do site: 17/04/2014 Última data de atualização da página: 13/02/2014
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