A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética muito rara que provoca atrasos no desenvolvimento do feto, resultando em aborto espontâneo ou malformações graves ao nascimento como microcefalia e problemas cardíacos, que não podem ser corrigidos e que, por isso, baixam a expectativa de vida do bebê.
Geralmente, a Síndrome de Edwards é mais frequente em gestações nas quais a grávida tem mais de 35 anos. Assim, caso a mulher engravide após os 35 anos, é muito importante fazer um seguimento da gravidez mais regular com o obstetra, para identificar possíveis problemas precocemente.
Infelizmente, a síndrome de Edwards não tem cura e, por isso, o bebê que nasce com esta síndrome tem baixa expectativa de vida, sendo que menos de 10% conseguem sobreviver até 1 ano após o nascimento.
O que causa a síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards é causada pelo surgimento de 3 cópias do cromossomo 18, sendo que normalmente só existem 2 cópias de cada cromossomo. Esta alteração acontece de forma aleatória e, por isso, é pouco comum que o caso se repita dentro da mesma família.
Por ser uma alteração genética completamente aleatória, a Síndrome de Edwards não passa de pais para filhos. Embora seja mais comum em filhos de mulheres que engravidam com mais de 35 anos, a síndrome pode afetar gravidezes em mulheres de qualquer idade.
Principais características da síndrome
Crianças que nascem com a síndrome de Edwards geralmente apresentam características como:
- Cabeça pequena e de forma estreita;
- Boca e mandíbula pequena;
- Dedos longos e polegar pouco desenvolvido;
- Pés com sola arredondada;
- Fenda palatina;
- Problemas nos rins, como rins policísticos, ectópicos ou hipoplásicos, agenesia renal, hidronefrose, hidroureter ou duplicação dos ureteres;
- Doenças cardíacas, como defeitos do septo ventricular e ducto arterioso ou doença polivalvular;
- Deficiência mental;
- Problemas de respiração, devido a alterações estruturais ou ausência de um dos pulmões;
- Dificuldade de sucção;
- Choro fraco;
- Baixo peso ao nascer;
- Alterações cerebrais como cisto cerebral, hidrocefalia, anencefalia;
- Paralisia facial.
O médico pode desconfiar da Síndrome de Edward ainda durante a gravidez, através da ultrassonografia e de exames de sangue que avaliam as gonadotrofina coriônica humana, alfa-fetoproteína e estriol não conjugado no soro materno no 1º e no 2º trimestre de gravidez.
Além disso, a ecocardiografia fetal, feita às 20 semanas de gestação pode evidenciar os comprometimentos cardíacos, que estão presentes em 100% dos casos da síndrome de Edwards.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Edwards geralmente é feito ainda durante a gestação quando o médico observa as alterações indicadas anteriormente. Para confirmar o diagnóstico, podem ser feitos outros exames mais invasivos como punção das vilosidades coriônicas e a amniocentese.
Como é feito o tratamento
Não existe tratamento específico para a Síndrome de Edwards, no entanto, o médico pode recomendar remédios ou cirurgia para tratar alguns problemas que ameaçam a vida do bebê nas primeiras semanas de vida.
Geralmente o bebê apresenta uma saúde frágil e necessita de cuidados específicos durante a maior parte do tempo, e por isso pode precisar ficar internado no hospital para receber o tratamento adequado, sem sofrimento.
No Brasil, após o diagnóstico a gestante pode tomar a decisão de realizar um aborto, caso o médico identifique que existe risco de vida ou possibilidade de desenvolvimento de problemas psicológicos graves para a mãe durante a gestação.
