Síndrome de Cockayne

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A síndrome de Cockayne é uma doença hereditária e rara que geralmente leva as crianças à morte por volta dos 6 anos de idade.

A síndrome de Cockayne é causada por mutações nos genéticas que impedem que os pacientes sejam expostos a luz solar, pois ao entrar em contato com os raios ultravioletas desenvolvem feridas na pele, cataratas, nanismo e o envelhecimento precoce, resultando em uma morte prematura.

Sintomas da síndrome de Cockayne

Os sintomas desta síndrome são caracterizados por inúmeros problemas metabólicos em vários órgãos, entre eles a hipersensibilidade a luz solar, atraso no desenvolvimento motor, atraso mental , problemas auditivos e uma aparência facial característica com o rosto pequeno, olhos fundos, nariz pontudo e maxilares projetados para frente.

Diagnóstico da síndrome de Cokayne

O diagnóstico é feito através de exames de DNA que possibilita identificar as mutações presentes nos genes, e apesar do curto período de vida da criança e de não existirem tratamento efetivos para síndrome de Cockayne, o diagnóstico é extremamente importante, pois proporciona a família o benefício do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal em casos posteriores.

Tipos da síndrome de Cockayne

Existem 2 tipos desta síndrome, na do tipo I os indivíduos parecem ter desenvolvimento normal no primeiro ano de vida, e na do tipo II os sintomas da doença estão presentes desde o nascimento, ambos os tipos apresentam curta expectativa de vida.

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Última atualização do site: 30/07/2014 Última atualização da página: 02/05/2014
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