Síndrome de Carpenter

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A síndrome de Carpenter é uma doença genética rara, que está entre o grupo dos transtornos de acrocefalopolisindactilia. Os indivíduos com esta síndrome são reconhecidos pelo crânio achatado, face peculiar, encurtamento dos dedos das mãos e dos pés, que costumam estar colados uns nos outros, malformações nos antebraços, dedos extras, retardo mental e dificuldade motora.

Os sintomas estão presentes desde o nascimento e no desenvolvimento são observados traços como obesidade e defeitos no sistema reprodutor.  A síndrome é causada por uma fusão precoce das suturas do crânio e o seu diagnóstico é feito através da observação das características específicas e exames de DNA.

O tratamento pode ser feito através de cirurgias plásticas e ortopédicas, a cirurgia precoce do crânio aumenta as chances de mentalidade normal. É aconselhável um acompanhamento médico frequente, pois esta síndrome pode estar associada a doenças cardíacas, hérnia umbilical e retenção dos dentes.

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Última atualização do site: 19/09/2014 Última atualização da página: 26/07/2011
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