A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue, resultando no acúmulo de porfirinas no corpo.
Essas porfirinas são tóxicas para o organismo, levando ao surgimento de sintomas principalmente no sistema nervoso e na pele, como tontura, fraqueza muscular, náuseas ou dor e queimação na pele.
O tratamento da porfiria é feito pelo hematologista ou clínico geral com o objetivo de aliviar os sintomas e evitar as crises da doença, e varia de acordo com o tipo de porfiria, como porfiria aguda ou cutânea.
Sintomas de porfiria
Os principais sintomas de porfiria são:
- Dor, vermelhidão, inchaço, coceira e queimação na pele;
- Bolhas na pele, especialmente no rosto, braços e mãos;
- Urina vermelha ou marrom;
- Dor intensa nas pernas, costas, peito ou barriga;
- Náuseas, vômitos ou prisão de ventre;
- Fraqueza ou dor muscular, formigamento ou dormência;
- Palpitações cardíacas ou pressão alta.
Esses sintomas variam de acordo com o tipo de porfiria, devendo sempre ser consultado o hematologista, caso surjam sintomas da porfiria, para que seja iniciado o tratamento mais adequado.
Além disso, outros sintomas que podem surgir são tontura, febre, ansiedade, alucinações, problemas respiratórios ou convulsões. Nesses casos, deve-se procurar o pronto-socorro imediatamente.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da porfiria é feito pelo clínico geral ou hematologista através da avaliação dos sintomas, histórico de saúde e histórico familiar de porfiria, assim como do exame físico.
Além disso, o médico pode pedir alguns exames para confirmar o diagnóstico da porfiria, como exame de sangue, fezes e urina, ou até um teste genético para identificar o tipo de porfiria.
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Outro exame que auxilia no diagnóstico da porfiria cutânea, é a lâmpada de Wood, que é um teste que permite avaliar as lesões na pele e descartar outras doenças com sintomas semelhantes, como epidermólise bolhosa ou erupção polimorfa à luz. Veja como é feito o exame da lâmpada de Wood.
Possíveis causas
A porfiria é causada pelo acúmulo de porfirinas no corpo, que são substâncias importantes para a produção de heme da hemoglobina, uma proteína que faz parte dos glóbulos vermelhos, responsável por transportar oxigênio no corpo.
Esse acúmulo de porfirina deve-se a uma deficiência de enzimas que transformam a porfirina em heme, resultando nos sintomas no sistema nervoso ou na pele.
Alguns fatores podem aumentar o risco de desenvolver ou ter crises de porfiria, como:
- Mutações genéticas hereditárias, ou seja, herdadas dos pais e familiares;
- Exposição ao sol;
- Consumo de bebidas alcoólicas;
- Hábito de fumar;
- Alterações hormonais do ciclo menstrual, especialmente de estrogênio;
- Infecções virais, como hepatite C ou HIV;
- Dieta muito restrita em calorias e nutrientes;
- Estresse emocional.
Além disso, outro fator que está associado ao desenvolvimento da porfiria, especialmente a porfiria cutânea, é a hemocromatose, que é uma doença que leva ao excesso de ferro no organismo. Entenda melhor o que é a hemocromatose.
Tipos de porfiria
A porfiria é classificada de acordo com o local e o tipo de enzimas da hemoglobina que apresentam defeito na produção, sendo as principais:
1. Porfiria aguda
A porfiria aguda, também conhecida como porfiria hepática aguda, afeta principalmente o sistema nervoso, causando sintomas que surgem rapidamente, podendo durar entre 1 a 2 semanas, e melhoram progressivamente.
No entanto, devem ser tratados imediatamente no hospital, pois podem causar paralisia dos músculos respiratórios e colocar a vida em risco.
A porfiria aguda pode afetar igualmente mulheres e homens, sendo o tipo mais comum a porfiria aguda intermitente, causada por mutações genéticas hereditárias.
2. Porfiria cutânea
A porfiria cutânea é o tipo mais comum de porfiria que pode afetar igualmente homens e mulheres, no entanto, alguns fatores podem desencadear sintomas como uso de estrogênio em mulheres, ou consumo de álcool ou hepatite C em homens.
Esse tipo de porfiria causa sintomas na pele, especialmente nas áreas expostas ao sol, como rosto, mãos, braços, pescoço ou pés, podendo aumentar o risco de infecções e de deixar cicatrizes na pele.
3. Porfiria hepática crônica
A porfiria hepática crônica é um tipo muito comum e as crises de sintomas podem ser provocadas com o consumo de bebida alcoólica, infecção por hepatite C, uso do hormônio estrogênio, infecção pelo vírus HIV ou tumor no fígado.
Na porfiria crônica, os sintomas são mais relacionados à pele e podem iniciar durante a infância ou a adolescência e durar vários anos.
4. Porfiria eritropoiética
A porfiria eritropoiética, ou protoporfiria eritropoiética, é mais comum de surgir ainda durante a infância e raramente se desenvolve em adultos, sendo causada por mutações genéticas hereditárias.
Esse tipo de porfiria geralmente causa sintomas como sensibilidade extrema ao sol, formação de bolhas dolorosas na pele e doença no fígado.
Como é feito o tratamento
O tratamento da porfiria é feito pelo hematologista ou clínico geral com o objetivo de aliviar os sintomas, e varia de acordo com o tipo de porfiria.
1. Evitar fatores que causam crises
No caso da porfiria hepática crônica, cutânea ou eritropoiética, é recomendado evitar fatores que causam crises, como:
- Evitar a exposição ao sol e usar protetor solar diariamente;
- Evitar o consumo de bebidas alcoólicas;
- Interromper o uso de hormônios estrogênio, com orientação do médico;
- Parar de fumar;
- Evitar fazer dietas restritivas ou jejum.
Além disso, deve-se evitar o estresse emocional, que pode desencadear crises de porfiria. Saiba como aliviar o estresse emocional.
2. Uso de remédios
No caso da porfiria cutânea, o médico pode recomendar o uso de remédios para aliviar os sintomas, como hidroxicloroquina ou cloroquina, pois inibem a formação de porfirina.
Já no caso da porfiria aguda, o tratamento é feito em internamento hospitalar com o uso de medicamentos para alívio dos sintomas, administração de soro na veia para evitar a desidratação e injeções de hemina para diminuir a produção de porfirina.
Além disso, em alguns casos, a hemodiálise pode ser necessária, sendo também recomendado consumir cerca de 300 g de carboidratos por dia.
Para o tratamento da porfiria eritropoiética, também pode ser recomendado pelo médico o uso de altas doses de betacaroteno.
3. Flebotomia
A flebotomia é um tratamento que pode ser indicado para porfiria cutânea ou porfiria hepática crônica, e consiste consiste em retirar cerca de 500 mL de sangue para diminuir a quantidade de ferro no organismo e, consequentemente, reduzir a quantidade de porfirina no sangue. Veja como é feita a flebotomia.
4. Plasmaférese
A plasmaférese pode ser indicada para o tratamento da porfiria eritropoiética, e consiste na remoção extracorpórea do sangue por uma máquina, que filtra o plasma, removendo a porfirina do sangue. Entenda como é feita a plasmaférese.
Além disso, nos casos mais graves de porfiria eritropoiética, pode ser necessário fazer retirar o baço, fazer transplante de fígado e usar medicamentos.
