Porfíria
A doença foi assim batizada devido à coloração arroxeada dos fluídos corporais dos doentes durante um ataque.
A porfíria é congênita bastando um dos pais ser o portador, e ocorre em pessoas de todas as raças, mas é um pouco mais frequente entre os europeus do Norte. Os ataques aparecem depois da puberdade e são mais frequentes nas mulheres do que nos homens.
É provocada por uma deficiência da enzima desaminase do porfobilinogénio, também conhecida como sintetase do uroporfirinogénio
Caracteriza-se por crises que desencadeiam graves sintomas gastrointestinais e neurológicos que parecem-se com os de muitas outras situações, que apenas exames laboratoriais que medem as concentrações de dois precursores do sangue e urina permitemao médico chegar ao diagnóstico. (o ácido delta-aminolevulínico e o porfobilinogénio)
Muitos medicamentos, como os barbitúricos, os antiepilépticos e os antibióticos do grupo das sulfamidas, podem desencadear um ataque, os hormonios, como a progesterona e esteróides semelhantes, podem também precipitar os sintomas, assim como a alimentação pobre em calorias e em hidratos de carbono ou as grandes quantidades de álcool.
O stress como resultado de uma infecção, outra doença, a cirurgia ou uma perturbação psicológica também são por vezes desencadeadores de crises.
Os sintomas manifestam-se em ataques que duram vários dias.
Em algumas mulheres, os ataques produzem-se durante a segunda metade do ciclo menstrual. A dor abdominal é o sintoma mais frequente. A dor pode ser tão forte que o médico pode incorrectamente pensar que se trata de um processo que precisa de cirurgia abdominal.
Os sintomas gastrointestinais compreendem náuseas, vómitos, prisão de ventre ou diarreia e distensão abdominal. A bexiga pode ver-se afectada, o que faz com que a micção seja difícil. Também são frequentes, nas crises, uma frequência cardíaca rápida, hipertensão arterial, transpiração e intranquilidade. Todos estes sintomas, incluindo os gastrointestinais, são resultado dos efeitos sobre o sistema nervoso.
A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos.
