Entenda melhor o que é e como se trata a Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença genética, diagnosticada através do teste do pezinho ainda no hospital. Esta doença que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro, causando retardo mental irreversível, por exemplo.

As crianças que nascem com esta doença têm um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é "venenosa ".

Fenilcetonúria tem cura?

A fenilcetonúria é um defeito de nascença no metabolismo e não tem cura, mas seu tratamento consiste basicamente em seguir uma alimentação sem de fenilalanina. Os danos e o retardo mental causado pela ingestão de alimentos com fenilalanina é irreversível nos fenilcetonúricos, mas podem ser evitados com uma alimentação adequada, especialmente durante os anos de desenvolvimento físico e mental.

Como tratar a Fenilcetonúria

O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do alimentos que contenham fenilalaninas, como os alimentos de origem animal, por exemplo. E, para evitar anemias,por causa disso, normalmente se faz uma suplementação de ferro. Veja mais sobre Tratamento para Fenilcetonúria.

O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo, para que o paciente não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central.

Durante a gravidez pode ser importante controlar a quantidade de fenilalanina no sangue de mulheres que nasceram com esta condição. Saiba como em: Como controlar a fenilalanina na gravidez.

Porque a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos

A fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos porque apesar de presente normalmente nos alimentos, ela precisa ser transformada por uma enzima específica chamada fenilalanina hidroxilase em um aminoácido chamado tirosina. Mas os fenilcetonúricos, não nasceram com esta enzima e o excesso de fenilalanina que se acumula no sangue se transforma em ácido pirúvico, que é um componente encontrado na urina ou no suor e por isso afeta o desenvolvimento neurológico quando se acumula no sangue.Por isso é que a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos.

O teste do pezinho diagnostica a fenilcetonúria

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito com o Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade, entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê.

Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem por volta dos 4 ou 6 meses de vida.

O teste sanguíneo para a fenilcetonúria deve ser repetido todas as semanas até que o bebê complete 1 ano de vida, a cada 15 dias entre 2 e 6 anos e mensalmente a partir dos 7 anos de idade.

Os valores de referência para a Fenilcetonúria são:

  • 8mg/dl até os 7 anos de idade e
  • 10mg/dl dos 7 anos em diante.

A dieta indicada pelo nutricionista vai sempre depender da quantidade de fenilalanina no sangue. Quando a quantidade encontra-se baixa ele pode recomendar o consumo de alimentos que contenham pouca quantidade de fenilalanina em sua composição e quando os valores de fenilalanina estiverem acima do ideal, alimentos isentos de fenilalanina.

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de consequências indesejáveis, como danos permanentes no cérebro.

Sintomas da Fenilcetonúria

Os principais sintomas da fenilcetonúria são:

  • Feridas na pele semelhante ao eczema
  • Odor corpóreo característico
  • Náusea e vômito
  • Comportamento agressivo ou auto-agressivo
  • Hiperatividade
  • Retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões

Porém todos esses sintomas podem ser evitados e  só se manifestam quando não se segue a dieta adaptada com alimentos pobres em fenilalanina.

Além disso, assim que é feito o diagnostico de fenilcetonúria o bebê deve ser acompanhado por um pediatra e nutricionista especializados desde a amamentação para que a doença não causa danos e o bebê se desenvolva normalmente como qualquer criança.

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