Doença de Gaucher
O que é:
A doença de Gaucher é uma doença genética rara que se caracteriza por uma deficiência nas enzimas fazendo com que os substrato das células sejam depositados no fígado, baço, pulmão ou medula óssea. Rins, gânglios e pele também podem ser afetados, e as manifestações da doença podem variar de um individuo para o outro. Seu tratamento é feito com a toma de medicamentos por toda a vida.
Sintomas da doença de Gaucher
Os sintomas da doença de Gaucher são:
- Cansaço/apatia relacionados à anemia;
- Atraso no crescimento;
- Hemorragia nasal;
- Dor nos ossos;
- Fraturas espontâneas;
- Aumento do fígado e do baço;
- Cirrose;
- Fibrose;
- Varizes no esôfago;
- Dor abdominal.
Pode haver ainda doenças ósseas como a osteoporose ou osteonecrose. E na maior parte das vezes, estes sintomas não surgem ao mesmo tempo.
Diagnóstico da doença de Gaucher
O diagnóstico da doença de Gaucher é feita com base no resultado dos exames de biópsia, punção esplênica ( baço)ou medular.
Classificação da doença de Gaucher
A doença de Gaucher recebe a sua classificação de acordo com as suas manifestações e dependem do grau de deficiência da enzima Beta-glicerebrosidase, e do acúmulo de glicocerebrosídeos nos macrófagos (células de defesa) nos órgãos.
- Doença de Gaucher tipo1 ( Não neuropática): É a forma mais comum e afeta tanto adultos como crianças, com progressão lenta e possível vida normal com a correta toma dos medicamentos.
- Doença de Gaucher tipo 2 (Forma neuropática aguda): Afeta bebês, e geralmente é diagnosticada até os 5 meses de vida, sendo uma doença grave, que pode levar a morte em até 2 anos.
- Doença de Gaucher tipo 3 (Forma neuropática subaguda): Afeta crianças e adolescentes, e seu diagnóstico é feito geralmente aos 6 ou 7 anos. Não é tão grave como a forma II, mas pode levar a morte por volta dos 20 ou 30 anos de idade, por complicações neurológicas e pulmonares.
Tratamento para doença de Gaucher
O tratamento para a doença de Gaucher é feito com a toma de medicamentos para corrigir o erro do metabolismo por toda a vida. Devido as diversas manifestações clínicas da doença, a toma de medicamentos que controlem os sintomas também deve fazer parte do tratamento.
É importante que o indivíduo e seus familiares saibam que esta é uma doença crônica, e que o tratamento deverá ser realizado por toda a vida.
