Para determinar corretamente a doença de hartnup é preciso fazer simplesmente um exame de urina, que quando positivo para presença do distúrbio revela um padrão típico de excreção de aminoácidos e de seus produtos metabólicos.
A prevenção das crises e dos sintomas próprios da doença de Hartnup pode ser feita através da manutenção de uma boa nutrição e da suplementação dietética com niacinamida ou niacina, já que uma dieta com uma quantidade adequada de proteínas pode superar a deficiência causada pela má absorção gastrointestinal e pela excreção excessiva de aminoácidos na urina.
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