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Doenças Genéticas

TODOS OS ARTIGOS

Vascularização fetal

A vascularização fetal persistente é uma mal formação na irrigação dos olhos que afetam as crianças. Essa doença pode gerar catarata, hemorragias dentro o olho,... Leia mais

Adrenoleucodistrofia: Doença de Lorenzo

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e os testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode... Leia mais

Anencefalia

A Anencefalia é um defeito na formação de algumas estruturas no sistema nervoso do bebê. Crianças com anencefalia nascem sem cérebro, couro cabeludo, a parte de cima... Leia mais

Nanismo

O nanismo ou doença de Holmgren é um problema hormonal que faz com que o corpo não cresça e se desenvolva como deveria. Essa é uma... Leia mais

Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards ou trissomia do 18 é uma síndrome genética que é mais comum em meninas, seu diagnóstico pode ser feito durante a gestação  através de um exame de... Leia mais

Varizes

Varizes são veias superficiais que ficam dilatadas e visíveis nas pernas, possivelmente existe um causa genética mas embora não se possa a firmar o que... Leia mais

Síndrome de marfan

A síndrome de marfan ou Aracnodactilia é uma doença que afeta a parte do organismo responsável por ajudar a controlar a forma como o corpo... Leia mais

Bexiga neurogênica

A bexiga neurogênica é geralmente um defeito genético causado por má formações genéticas  como no caso da espinha bífida, que afeta o cérebro, a medula... Leia mais

Doença de von Willebrand

A doença de von Willebrand é uma doença genética caracterizada por uma deficiência hereditária do sangue, que não interrompe um sangramento tão rápido como deveria. Quando a proteína responsável... Leia mais

Mosaicismo

O mosaicismo é o nome que se dá a uma falha genética que se dá durante o desenvolvimento do embrião. No mosaicismo, um mesmo indivíduio possui dois ou mais tipos... Leia mais

Sintomas de astigmatismo

O astigmatismo é uma deficiência visual hereditária, causada pelo formato irregular da córnea ou do cristalino, e que normalmente aparece associada a outras insuficiências como... Leia mais

Síndrome de Alagille

A sindrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta gravemente muitos órgãos, especialmente o fígado e o coração, podendo ser fatal. O transplante... Leia mais

Albinismo

O albinismo é uma doença genética rara onde não ocorre produção de pigmentos por nenhuma célula do corpo. Os indivíduos albinos possuem cabelos brancos, pele pálida e olhos... Leia mais

Prognóstico da síndrome de down

As crianças com síndrome de Down apresentam um maior risco de desenvolver doenças cardíacas e leucemias, e em geral, devido aos problemas de saúde que... Leia mais

Síndrome de Klinefelter

A síndrome Klinefelter afeta apenas bebês do sexo masculino e ocorre quando por defeito existe um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatísticamente em menos... Leia mais

Síndrome de turner

A síndrome de Turner ou disgenesia gonadal, é uma doença genética que afeta apenas as meninas, e é caracterizada pela ausência total ou parcial de... Leia mais

Síndrome de down

A síndrome de Down, trissomia 21 ou mongolismo é determinada por um defeito em um cromossomo e caracterizada por retardo mental e anomalias físicas. É denominada trissomia 21... Leia mais

Pseudo-hemafroditismo

O pseudo-hemafroditismo ou genitália ambígua, é um estado intersexual no qual a criança nasce com órgãos genitais que não são evidentemente masculinos ou femininos. Uma mulher pseudo-hermafrodita... Leia mais

Epilepsia

A epilepsia é uma condição patológica de causa desconhecida, na maior parte dos casos, onde ocorrem convulsões recorrentes. As crises convulsivas epiléticas podem ser desencadeadas por... Leia mais

Autismo

O autismo é um distúrbio que pode ser causado por alguma infecção viral, fenilcetonúria ou ocorrer como consequência de um distúrbio genético. Embora sua causa exata seja desconhecida, sabe-se... Leia mais

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