Vascularização fetal
A vascularização fetal persistente é uma mal formação na irrigação dos olhos que afetam as crianças. Essa doença pode gerar catarata, hemorragias dentro o olho,... Leia mais
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A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e os testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode... Leia mais
A Anencefalia é um defeito na formação de algumas estruturas no sistema nervoso do bebê. Crianças com anencefalia nascem sem cérebro, couro cabeludo, a parte de cima... Leia mais
A síndrome de Edwards ou trissomia do 18 é uma síndrome genética que é mais comum em meninas, seu diagnóstico pode ser feito durante a gestação através de um exame de... Leia mais
A síndrome de marfan ou Aracnodactilia é uma doença que afeta a parte do organismo responsável por ajudar a controlar a forma como o corpo... Leia mais
A bexiga neurogênica é geralmente um defeito genético causado por má formações genéticas como no caso da espinha bífida, que afeta o cérebro, a medula... Leia mais
A doença de von Willebrand é uma doença genética caracterizada por uma deficiência hereditária do sangue, que não interrompe um sangramento tão rápido como deveria. Quando a proteína responsável... Leia mais
O mosaicismo é o nome que se dá a uma falha genética que se dá durante o desenvolvimento do embrião. No mosaicismo, um mesmo indivíduio possui dois ou mais tipos... Leia mais
O astigmatismo é uma deficiência visual hereditária, causada pelo formato irregular da córnea ou do cristalino, e que normalmente aparece associada a outras insuficiências como... Leia mais
A sindrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta gravemente muitos órgãos, especialmente o fígado e o coração, podendo ser fatal. O transplante... Leia mais
As crianças com síndrome de Down apresentam um maior risco de desenvolver doenças cardíacas e leucemias, e em geral, devido aos problemas de saúde que... Leia mais
A síndrome Klinefelter afeta apenas bebês do sexo masculino e ocorre quando por defeito existe um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatísticamente em menos... Leia mais
A síndrome de Turner ou disgenesia gonadal, é uma doença genética que afeta apenas as meninas, e é caracterizada pela ausência total ou parcial de... Leia mais
A síndrome de Down, trissomia 21 ou mongolismo é determinada por um defeito em um cromossomo e caracterizada por retardo mental e anomalias físicas. É denominada trissomia 21... Leia mais
O pseudo-hemafroditismo ou genitália ambígua, é um estado intersexual no qual a criança nasce com órgãos genitais que não são evidentemente masculinos ou femininos. Uma mulher pseudo-hermafrodita... Leia mais