Doenças Genéticas

Últimos Artigos de Doenças Genéticas

Autismo Leve
O que é: O autismo leve é uma síndrome onde a criança ou o indivíduo apresenta somente algumas características do autismo como o comprometimento comportamental,...

Autismo Infantil
O que é: O autismo infantil é uma síndrome geralmente diagnosticada entre os 2 e 3 anos de idade que é caracterizada por problemas na...

Diagnóstico da Síndrome de Down
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito através da observação das características do bebê ao nascer ou através de exames para o diagnóstico...

Tratamento para Fibrose Cística
O tratamento para fibrose cística é feito com acompanhamento nutricional, toma de medicamentos e fisioterapia respiratória de forma regular para melhorar a qualidade de vida...

Estenose crânio facial
O que é: A estenose crânio facial ou cranioestenose como também é conhecida, é uma alteração genética que faz com que os ossos que compõem...

Portadores da Síndrome de Down vivem mais
Atualmente os portadores da Síndrome de Down vivem mais. Segundo dados estatísticos, os portadores da Síndrome podem facilmente chegar aos 70 anos de idade, devido...

Bridas amnióticas
O que são: As bridas amnióticas são cordões ou faixas cicatriciais que surgem devido a um traumatismo intra-uterino, ou devido a toma de anticoncepcional nos...

Tratamento para a síndrome de Prader-willi
O tratamento para a síndrome de Prader-willi é direcionado para diminuição dos sintomas, já que os avanços médicos ainda não descobriram a cura para essa...

Distrofia miotônica
O que é: Distrofia miotônica é uma doença genética também conhecida como doença de Steinert, caracterizada pela dificuldade em relaxar os músculos após uma contração....

Síndrome de Bloom
O que é: Síndrome de Bloom é uma doença genética rara que se caracteriza pela falha no número de cromossomos, causada por uma mutação dos...

Ictiose Arlequim
O que é: Ictiose Arlequim é uma doença genética grave, que se caracteriza pelo engrossamento da camada de queratina que forma a pele do feto....

Síndrome de Riley- Day
O que é: Síndrome de Riley –Day é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso autônomo, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais. Esta...

Epilepsia tem cura
A epilepsia é uma doença que afeta o sistema nervoso e ela tem cura. Se o paciente for diagnosticado precocemente e o médico receitar a...

Síndrome de Maroteaux-Lamy
Síndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolissacaridose VI é uma doença hereditária rara, onde os portadores apresentam as seguintes características: Baixa estatura, deformações faciais, pescoço curto, otite...

Síndrome de Cockayne
O que é: A síndrome de Cockayne é uma doença hereditária e rara que geralmente leva as crianças à morte por volta dos 6 anos...

Esclerose Tuberosa
Esclerose tuberosa é uma mutação genética rara, que não tem cura, mas que pode ser tratada para melhorar a qualidade de vida do paciente. Ela...

Síndrome de Carpenter
A síndrome de Carpenter é uma doença genética rara, que está entre o grupo dos transtornos de acrocefalopolisindactilia. Os indivíduos com esta síndrome são reconhecidos...

Síndrome de Prader Willi
A síndrome de Prader Willi é uma doença genética que provoca retardo mental, flacidez, necessidade de comer constante, atraso no desenvolvimento motor, obesidade e defeitos...

Síndrome de Gilbert
A síndrome de Gilbert, também conhecida como Disfunção Hepática Constitucional, é uma doença genética que se caracteriza pela icterícia, deixando os indivíduos com a pele...

Tratamento para síndrome de Angelman
O tratamento para síndrome de Angelman consiste na combinação de terapias e medicamentos. Entre os métodos de tratamento estão incluídos: Fisioterapia: A técnica estimula as...