Lábio leporino
Lábio leporino é uma doença genética que atinge em maior número os asiáticos e índio americanos e é caracterizada por uma abertura que pode ir do lábio... Leia mais
Doenças Genéticas
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Síndrome de Apert
A Síndrome de Apert é uma doença genética caracterizada por má formação na face, crânio, mãos e pés. Embora não se saiba as causas do... Leia mais
Como diagnosticar o daltonismo
O diagnóstico do daltonismo é difícil. Quando o problema é leve muitos indivíduos não chegam a ser identificados, mas os testes e métodos mais utilizados... Leia mais
Daltonismo
O daltonismo é uma doença genética que faz com que o indivíduo não consiga identificar uma ou muitas cores. Existem três tipos de daltonismo: * dicromático, onde ... Leia mais
Tratamento para hermafrodita
Para que não haja problemas com a definição da identidade sexual ou mesmo por causa da formação de vínculo afetivo entre os pais e a... Leia mais
Insônia familiar fatal
A insônia familiar fatal, conhecida também pelas sigla IFF, é uma doença que afeta uma proteína do cérebro causando insônia intratável. A encefalopatia espongiforme subaguda,... Leia mais
Vascularização fetal
A vascularização fetal persistente é uma mal formação na irrigação dos olhos que afetam as crianças. Essa doença pode gerar catarata, hemorragias dentro o olho,... Leia mais
Adrenoleucodistrofia: Doença de Lorenzo
A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e os testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode... Leia mais
Anencefalia
A Anencefalia é um defeito na formação de algumas estruturas no sistema nervoso do bebê. Crianças com anencefalia nascem sem cérebro, couro cabeludo, a parte de cima... Leia mais
Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards ou trissomia do 18 é uma síndrome genética que é mais comum em meninas, seu diagnóstico pode ser feito durante a gestação através de um exame de ultra-som... Leia mais
Síndrome de marfan
A síndrome de marfan ou Aracnodactilia é uma doença que afeta a parte do organismo responsável por ajudar a controlar a forma como o corpo... Leia mais
Bexiga neurogênica
A bexiga neurogênica é geralmente um defeito genético causado por má formações genéticas como no caso da espinha bífida, que afeta o cérebro, a medula... Leia mais
Doença de von Willebrand
A doença de von Willebrand é uma doença genética caracterizada por uma deficiência hereditária do sangue, que não interrompe um sangramento tão rápido como deveria. Quando a proteína responsável... Leia mais
Mosaicismo
O mosaicismo é o nome que se dá a uma falha genética que se dá durante o desenvolvimento do embrião. No mosaicismo, um mesmo indivíduio possui dois ou mais tipos... Leia mais
Sintomas de astigmatismo
O astigmatismo é uma deficiência visual hereditária, causada pelo formato irregular da córnea ou do cristalino, e que normalmente aparece associada a outras insuficiências como... Leia mais
Síndrome de Alagille
A sindrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta gravemente muitos órgãos, especialmente o fígado e o coração, podendo ser fatal. O transplante... Leia mais
Prognóstico da síndrome de down
As crianças com síndrome de Down apresentam um maior risco de desenvolver doenças cardíacas e leucemias, e em geral, devido aos problemas de saúde que... Leia mais
